MADRID, 01 (SERVIMEDIA)
Abrahán Guirao, un castellonense de 36 años, pertenece a una familia de poco más de 100 personas que lleva transmitiendo de padres a hijos, a lo largo de ocho generaciones, una rara enfermedad: Distrofia Muscular de Cinturas 1F-D2. “Cuando supe que mi enfermedad rara me hacía inmune al VIH empezaron a contactar conmigo parientes cuya existencia desconocía”, explica.
De hecho, se han descrito algunos casos en Italia que proceden de migrantes españoles que se instalaron allí. Es lo que el jefe de la Unidad de Inmunopatología del Sida del Centro Nacional de Microbiología del Instituto de Salud Carlos III, José Alcamí, denomina ‘pedigrí familiar’.
Desde niño Abrahán sabía que tenía la misma enfermedad que acabó con la vida de su abuelo y su padre, pero desconocía su nombre. “Cada vez aparece en edades más tempranas. En el caso de mi padre se la detectaron en el servicio militar. Yo en cambio manifesté los primeros síntomas en la infancia”, relata en una entrevista a Servimedia.
Se trata de una enfermedad rara que se caracteriza por “un proceso degenerativo muscular” que conduce a la silla de ruedas, y al final, como afecta a los órganos internos, a la muerte, según explica el inmunólogo José Alcamí.
INMUNES AL SIDA
Este investigador conoce de cerca el caso de Abrahán, una de las 100 personas que presentan distrofia muscular de cinturas en todo el mundo, 50 de ellas en España, “cuyo defecto genético los hace débiles para una enfermedad, pero fuertes frente a otra, que es el sida”.
La respuesta se encuentra en la mutación de un gen que se llama ‘Transportina 3’. “Este gen es como un autobús molecular que transporta proteínas desde la periferia de la célula al núcleo de esta”, indica Alcamí. Resulta que el virus del sida también necesita subir a ‘ese autobús’ para infectar a las células, pero en estos enfermos al encontrarse alterado “le resulta imposible”.
En aquel momento, las personas con distrofia muscular de cinturas, de forma altruista, nos dieron una muestra de sangre que tratamos de infectar con el virus del sida en el laboratorio”, explica el experto a Servimedia.
El resultado fue “sorprendente”, ya que “las muestras eran en más del 90% altamente resistentes a la infección”. Estos enfermos se convirtieron “en la puerta de entrada” a una posible cura del VIH, al quedar demostrado que “son inmunes al virus”.
Paradójicamente, el error genético de una enfermedad es un acierto en la carrera hacia la cura del sida. Pero no hay que perder de vista que la distrofia muscular de cinturas “daña de forma generalizada y progresiva a los músculos de hombros y caderas”, apunta el doctor Alcamí. “Con el tiempo, llega a ser muy invalidante porque afecta a toda la musculatura y puede llevar a la muerte por presentar dificultad respiratoria”.
Abrahán se desplaza en silla de ruedas desde que cumplió 24 años y reconoce que, en su caso, la distrofia “avanza con rapidez”. “Mi padre murió con 50 años, pero podía caminar. Yo en cambio ya no puedo peinarme, por la noche necesito un aparato para respirar y me canso si hablo durante largo tiempo”, explica.
Pese a ello, este valenciano vive su vida de forma “bastante positiva” y con sentido del humor. “No llevo de forma traumática ir en silla de ruedas, pero no me quiero morir”, afirma con contundencia. Aunque es consciente de que su esperanza de vida ronda la cuarentena.
ENFERMEDADES QUE CURAN A OTRAS
En ese empeño por encontrar un tratamiento para su enfermedad, Guirao decidió “reunir a todos los miembros de la familia” de la distrofia muscular de cinturas y fundar la asociación Conquistando Escalones. Como presidente de esta entidad reconoce que viven “con la soga al cuello” para reunir los 100.000 euros que cuesta cada ensayo clínico porque “si no los reunimos la investigación se detiene”.
El jefe de la Unidad de Inmunopatología del Sida del Instituto de Salud Carlos III, José Alcamí, insiste en que hay que seguir investigando acerca de las enfermedades raras, “aunque afecte a sólo 50 personas en el mundo”. “Estas personas nos están dando claves muy importantes para encontrar nuevos tratamientos frente al virus del sida”, apunta.
Por eso, en una jornada tan señalada como el Día Mundial del Sida, Abrahán pide a las instituciones que adopten “un cambio de mirada”, que no nos vean como “pobres enfermos”, sino “como una oportunidad para curar a millones de personas”.
Recuerda que la ayuda de todos, empresas, particulares, resulta fundamental “para continuar con la investigación” y de ese modo “seguir conquistando escalones”. “Nos acercamos de este modo a la meta de una cura para nuestra enfermedad y para los millones de personas con sida”, afirma el presidente de la asociación.
Asimismo, subraya que debería ser una forma de “promocionar la marca España y pasar a la historia”, ya que ha sido un equipo de investigadores españoles el que ha descubierto la vinculación entre esta mutación genética y la inmunidad frente al sida.
El inmunólogo José Alcamí, miembro de este grupo de científicos, asegura que el hallazgo viene a demostrar que “en la ciencia las fronteras se borran, se difuminan”, y es justo en esa frontera, entre la virología y las enfermedades raras, o entre el cáncer y la inmunología, donde se están produciendo “los grandes progresos, los más originales”.
De hecho, este es el segundo defecto genético que se conoce que protege frente al virus. “El primero se encontró en el gen del receptor de entrada al virus CCR5 y está presente en un 1% de la población mundial”, señala Alcamí.
Recientemente, se ha descubierto otro ejemplo de alteración genética, un trastorno raro y mortal, conocido como Mogs-CDG que no inmuniza, pero hace que el virus del sida sea menos agresivo. Con lo cual, queda patente que en la ciencia ‘un error’ genético puede ser “un acierto” en el abordaje del sida.
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