MADRID, 21 (EUROPA PRESS)
Un grupo de investigadores de la Universidad de Goethe en Frankfurt ha descubierto que un defecto en la regulación del gen RUNXI es el responsable del alto riesgo de leucemia en niños con síndrome de Down (trisomía 21).
La leucemia (cáncer de la sangre) es un grupo de enfermedades malignas y agresivas de las células hematopoyéticas de la médula ósea. La única cura es una quimioterapia muy intensiva y, en algunos casos, un trasplante de médula ósea.
Como todos los cánceres, la leucemia está causada por cambios en el ADN, el material hereditario presente en las células humanas en forma de 46 cromosomas. En muchas formas de leucemia, grandes partes de estos cromosomas están alteradas. Las personas con síndrome de Down, que tienen tres copias del cromosoma 21 (trisomía 21), son muy vulnerables: el riesgo de desarrollar una leucemia mieloide aguda (LMA) agresiva en los cuatro primeros años de vida es más de 100 veces mayor en los niños con síndrome de Down.
El grupo de investigación dirigido por el profesor Jan-Henning Klusmann, director del Departamento de Medicina Pediátrica y del Adolescente del Hospital Universitario de Fráncfort (Alemania), ha descubierto ahora cómo el cromosoma 21 adicional puede favorecer la leucemia. Con la ayuda de unas tijeras genéticas (CRISPR-Cas9), examinaron cada uno de los 218 genes del cromosoma 21 en busca de su efecto cancerígeno y concluyeron que el causante era el gen RUNXI.
En análisis posteriores, los investigadores pudieron corroborar que sólo una variante concreta -o isoforma- del gen favorece el desarrollo de la leucemia. Klusmann explica que “otras isoformas de RUNX1 fueron incluso capaces de impedir la degeneración de las células. Esto explica por qué RUNX1 no había destacado hasta ahora en varias décadas de investigación exhaustiva sobre el cáncer”.
El gen RUNX1 codifica un “factor de transcripción”, es decir, una proteína responsable de regular la actividad de otros genes. RUNX1 regula muchos procesos, entre ellos el desarrollo embrionario y la hematopoyesis temprana y tardía, o formación de la sangre. La alteración de este regulador es, por tanto, un acontecimiento clave en el desarrollo de la LMA.
Estos conocimientos son importantes para comprender mejor los complejos mecanismos de la carcinogénesis. Klusman asegura que, con este descubrimiento “se han sentado las bases para desarrollar enfoques terapéuticos más sofisticados”.
“Basándonos en nuestros conocimientos, ahora queremos desarrollar terapias que corrijan esta disfunción. Aplicarlas en la práctica clínica llevará sin duda algunos años más, pero es de esperar que en el futuro eviten a nuestros jóvenes pacientes la quimioterapia intensiva”, sentencia Klusman.
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