MADRID, 7 (EUROPA PRESS)
El 80 por ciento de los pacientes con síndrome de Dravet asegura que la patología supone un alto impacto en su calidad de vida, destacando las alteraciones en las actividades cotidianas y en las habilidades funcionales, incluidas la comunicación y la movilidad, así como el autocuidado, la cognición, el habla, la visión, la audición, las emociones y el dolor, como los atributos más alterados.
El estudio ‘SINDRA’, realizado con la colaboración de Jazz Pharmaceuticals y publicado en la revista Nature Scientific Reports, ha contado con la participación de 80 pacientes con síndrome de Dravet y 11 hospitales españoles. El objetivo principal ha sido describir la demografía y el perfil del paciente con esta patología, así como su manejo clínico, la calidad de vida relacionada con la salud de los pacientes y sus familias, el uso de recursos y el impacto que la enfermedad provoca.
En esta línea, tal y como señalan los resultados del estudio sobre las características de los pacientes, la primera crisis se produjo a una media de edad de 0,40 (de 0,32 a 0,57) años, pero los pacientes no fueron diagnosticados hasta 2,2 (de 0,8 a 5,2) años más tarde, cuando tenían una mediana de edad de 2,8 (de 1,4 a 7,8) años.
No obstante, el estudio revela que los pacientes fueron diagnosticados definitivamente casi 7 años después de su primera crisis, un período más largo que el registrado anteriormente en España, otros países europeos y Estados Unidos.
El experto del Departamento de Neurología, Programa de Epilepsia, del Hospital Ruber Internacional de Madrid, y uno de los autores del estudio, el doctor Antonio Gil-Nagel, afirma que “los pacientes de más edad podrían haber tenido más dificultades para acceder a las pruebas genéticas a tiempo, ya que las pruebas no estuvieron disponibles clínicamente en España hasta 2008, e inicialmente no fueron incorporadas a la sanidad pública”.
“LA ESCASA FORMACIÓN DE LOS CLÍNICOS”
“El conocimiento sobre el síndrome de Dravet ha aumentado significativamente tras el descubrimiento del gen SCN1A como causa de más del 80 por ciento de los casos de SD. Por lo tanto, los retrasos en el diagnóstico podrían deberse a la escasa formación de los clínicos sobre el espectro fenotípico sindrómico del síndrome de Dravet y la escasa disponibilidad de centros especializados en epilepsia en las décadas anteriores, afortunadamente este panorama ha mejorado”, añade el experto.
Sobre este retraso del diagnóstico, otro de los autores del estudio, de la Unidad de Epilepsia Refractaria y del Servicio de Neurología del Hospital Universitario y Politécnico La Fe de Valencia, el doctor Vicente Villanueva, señala que “el diagnóstico precoz es clave para evitar el uso de fármacos contraindicados e iniciar lo antes posible los nuevos tratamientos indicados para, a su vez, mejorar el pronóstico”.
“Una proporción considerable de nuestros pacientes habían sido tratados previamente con fármacos contraindicados (es decir, bloqueantes de los canales de sodio: carbamazepina, lacosamida, lamotrigina oxcarbazepina y fenitoína), que podrían haber exacerbado las crisis, aumentado el riesgo de status epiléptico y empeorado los resultados cognitivos”, subraya.
Asimismo, el experto sostiene que a pesar de que la mayoría de los pacientes fueron tratados con los fármacos anticrisis recomendados, una proporción importante de ellos era resistente a los fármacos, lo que refuerza la necesidad de nuevas terapias para el SD. El experto señala el cannabidiol altamente purificado como una buena opción para estas nuevas terapias.
Otro de los datos que destaca el informe son las puntuaciones halladas en el cuestionario de calidad de vida relacionada con los cuidados (CarerQol), que evalúa el impacto de los cuidados en los cuidadores de los pacientes. Estas puntuaciones indican que, a pesar de que la mayoría de los cuidadores se sienten muy o bastante satisfechos con el cuidado del paciente, tener un hijo con síndrome de Dravet afecta negativamente a sus actividades cotidianas, su salud mental, su salud física, sus relaciones y/o su economía.
En concreto, el estudio destaca que un 90 por ciento de los cuidadores están satisfechos con sus tareas como tales, aunque el 75 por ciento tiene dificultades para compaginar estas tareas con las actividades cotidianas, el 68,8 por ciento declara problemas de salud mental y el 61,2 por ciento problemas físicos.
“Casi la mitad de los cuidadores tuvieron que dejar su trabajo y el 65 por ciento de ellos se ausentaron del trabajo para cuidar al paciente. Ya se conocía el impacto sustancial en la productividad laboral, y que la pérdida de productividad se traducía en elevados costes indirectos y cargas financieras, y, de hecho, la mitad de los cuidadores de nuestro estudio destacaron los problemas económicos, y el 25por ciento de ellos indicaron la falta de apoyo social y familiar cuando lo necesitaban”, concluye la experta de la Unidad de Neurología Pediátrica de la Clínica Universidad de Navarra, en Pamplona, la doctora Rocío Sánchez-Carpintero, y autora también del estudio.
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