MADRID, 12 (SERVIMEDIA)
Pacientes y médicos pidieron este miércoles acelerar el diagnóstico precoz de las enfermedades minoritarias pediátricas, desarrollar nuevas terapias y compartir datos y trabajar en red, entre otros asuntos que se debatieron en la segunda edición de la jornada ‘Únicas Talks’ celebrada en CaixaForum Madrid.
En el encuentro, organizado por la Fundación “la Caixa” y el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, que mantienen una alianza para investigar en enfermedades minoritarias pediátricas, se debatió sobre las prioridades necesarias para hacer frente a estas patologías.
En la jornada, que contó con el apoyo de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), participaron expertos de los ámbitos investigador, clínico y regulador, así como representantes gubernamentales y de las asociaciones de pacientes y familias.
Asimismo, intervinieron responsables de algunos de los 30 hospitales que forman parte de la Red Únicas, proyecto que tiene como objetivo mejorar la atención a los pacientes pediátricos con enfermedades minoritarias.
Los expertos debatieron sobre cómo conseguir agilizar el diagnóstico de estos pacientes y sobre el papel de las nuevas tecnologías y la transformación digital en este ámbito. Además, se habló de los nuevos tratamientos de medicina genómica para el diagnóstico de las enfermedades minoritarias pediátricas y del acceso a las nuevas terapias por parte de todos los pacientes.
TRANSFORMACIÓN
En sus conclusiones de la jornada, la directora estratégica del proyecto Únicas SJD, jefa del Área de Genética del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona y presidenta de la Asociación Española Genética Humana, la doctora Encarna Guillén, destacó “la necesidad de conseguir la transformación en el conocimiento y en la asistencia para cambiar las cosas y mejorar el acceso al diagnóstico, a nuevos tratamientos y a una mejor calidad de vida para los niños y niñas con enfermedades minoritarias y también para sus familias y sus cuidadores”.
Además, esta transformación debe llegar a todas las zonas de España a través de la red Únicas y “siempre desde la equidad”, añadió. La próxima edición de ‘Únicas Talks’ será en 2026 y tendrá lugar en Santiago de Compostela.
En palabras del subdirector general de Investigación y Becas de la Fundación “la Caixa”, Àngel Font, “a través de nuestro apoyo firme a la investigación y la innovación en el campo de las enfermedades minoritarias, queremos contribuir a la esperanza de lograr diagnósticos más rápidos y tratamientos eficaces con el objetivo final de mejorar la calidad de vida de los pacientes y sus familias, que hoy por hoy sufren grandes afectaciones en sus vidas”.
DIAGNÓSTICO PRECOZ
La existencia de más de 7.000 enfermedades minoritarias, algunas de ellas ultrarraras (solo se dan unos pocos casos en todo el mundo), dificulta su diagnóstico porque son desconocidas incluso por muchos profesionales de la salud.
Esta situación provoca que muchos pacientes tengan que esperar años, someterse a decenas de pruebas y visitar a numerosos especialistas e incluso diferentes hospitales hasta obtener un diagnóstico definitivo. En la actualidad, un 25% de los niños y niñas afectados y sus familias tarda más de cuatro años desde que presenta los primeros síntomas hasta que se le diagnostica la enfermedad.
De hecho, el presidente de Feder, Juan Carrión, explicó que “dentro del decálogo de prioridades de Feder se encuentra la de asegurar un acceso rápido y equitativo al diagnóstico, ya que actualmente la media para obtener un diagnóstico en España supera los seis años. Por ello, solicitamos que se impulsen medidas que garanticen el acceso a pruebas genéticas y técnicas de cribado neonatal en todo el territorio”.
RED UNICAS
Por todo ello, la Red Únicas, que se creó recientemente con la implicación de 30 hospitales españoles, pretende ofrecer una solución global para los niños y niñas que padecen enfermedades minoritarias, teniendo en cuenta tanto las necesidades del proceso asistencial ―desde el diagnóstico hasta el tratamiento― como las sociofamiliares.
Únicas es una red promovida por el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona y por Feder. Cuenta con la implicación del Ministerio de Sanidad y también de los Gobiernos autonómicos a través del Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud.
Los hospitales que forman parte de la Red Únicas están desarrollando una plataforma tecnológica para compartir datos, nuevos tratamientos y servicios, lo que permitirá mejorar el modelo de atención multidisciplinar, la accesibilidad de estos pacientes gracias a la telemedicina, el diagnóstico a partir de técnicas de diagnóstico de precisión y la equidad del acceso a las terapias avanzadas.
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