MADRID, 27 (EUROPA PRESS)
El neuropediatra José Luis Peña Segura, vocal de la Sociedad Española de Neurología Pediátrica (SENEP), ha resaltado que el papel de este tipo de profesionales pasa por “abrir la puerta” de las enfermedades raras a los niños y sus familiares, así como hacerles partícipes del diagnóstico, del tratamiento y del seguimiento.
“El papel del neuropediatra, en muchas de las enfermedades minoritarias que se manifiestan en la infancia, es fundamental puesto que participa en el diagnóstico etiológico, en la información a los pacientes y a sus familias, en el tratamiento y en el seguimiento, así como en la transición a adultos; y todo ello, siempre, en coordinación con el resto de profesionales sanitarios de Atención Temprana y de educación que acompañan al niño y a su familia”, ha afirmado Peña Segura, con motivo del Día de las Enfermedades Raras, que se celebra este viernes.
Tras ello, ha recordado que la Organización Mundial de la Salud (OMS) define estas patologías como “aquellas en las que hay peligro de muerte o de invalidez crónica, y que son de baja incidencia, de menos de 5 casos por cada 10.000 habitantes en Europa”, y que estima que hay más de tres millones de personas con estas enfermedades en España, 30 millones en Europa y unas 400 millones en todo el mundo.
Del mismo modo, ha detallado que la Agencia Europea de Medicamentos (EMA, por sus siglas en inglés), cifra entre 6.000 y 8.000 enfermedades raras distintas, aunque una misma enferemdad “puede tener manifestaciones clínicas muy diferentes de un paciente a otro”.
El neuropediatra ha manifestado que la investigación es “la vía para adquirir nuevos conocimientos y proporcionar información a los responsables políticos para planificar los recursos”, además de permitir el descubrimiento de tratamientos y detectar nuevas enfermedades.
“Hoy en día muchas de las enfermedades raras son diagnosticadas por el cribado neonatal, o prueba del talón. No obstante, los programas de cribado neonatal deberían ser actualizados y cada vez más ambiciosos en la búsqueda de estas patologías poco frecuentes”, ha agregado.
En relación a ello, ha recordado que la mayor parte de estas patologías son de carácter genético y que su diagnóstico requiere de una “gran complejidad”, resaltando la importancia de detectarlas lo antes posible debido a que “muchas son muy graves, crónicas y discapacitantes, y existen no pocas dificultades en cuanto a las opciones terapéuticas”.
El doctor Peña Segura ha insistido en que el retraso del diagnóstico ocurre “con relativa frecuencia” por la rareza y la inespecificidad clínica de estas enfermedades,
“El diagnóstico de las enfermedades raras debería ir seguido de una inmediata puesta en marcha del Programa de Atención Temprana, desde la primera información a la familia”, ha concluido.
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