MADRID, 28 (EUROPA PRESS)
El presidente del Grupo de Genética de la Asociación para el Estudio de la Biología de la Reproducción (ASEBIR), Pere Mir, ha destacado que la evolución de la reproducción asistida y la genética permite reducir la aparición de enfermedades raras, en concreto aquellas causadas por defectos en un único gen, denominadas monogénicas.
Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se conmemora este viernes, ASEBIR se ha sumado al llamamiento de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), que reclama el diagnóstico precoz como una de las necesidades más urgentes para mejorar la calidad de vida de las más de tres millones de personas que conviven en España con una de estas patologías.
“La suma de esfuerzos desde todos los ámbitos de la ciencia contribuye a dar visibilidad y a reivindicar el impulso de la investigación, del diagnóstico precoz, así como del tratamiento y del abordaje terapéutico de estas enfermedades de origen genético”, ha asegurado el presidente de ASEBIR, Antonio Urries.
Dado que la mayoría de enfermedades raras son genéticas y muchas, congénitas, lo que implica que se encuentran presentes desde el nacimiento, técnicas como el diagnóstico genético preimplantacional o el cribado genético poblacional, propias de la reproducción asistida, son válidas para ayudar a la detección y prevención.
En concreto, el diagnóstico genético preimplantacional permite analizar los embriones de una pareja con riesgo de que su descendencia sufra alguna de estas enfermedades monogénicas. Una vez analizados los embriones, es posible transferir al útero materno solo aquellos que no tengan la mutación o mutaciones responsables de la enfermedad en un gen concreto.
La genética puede ayudar también en la detección precoz de individuos o parejas en riesgo de tener descendencia con enfermedades raras y que lo desconocen. Esto es posible mediante el cribado genético poblacional, que consiste en pruebas genéticas a grupos de población para conocer de antemano el riesgo de tener un hijo con alguna de estas enfermedades monogénicas.
En este escenario, desde ASEBIR han puesto en valor su papel aunando esfuerzos de biólogos y genetistas que trabajan en el diagnóstico genético de estas enfermedades raras, junto con los embriólogos que obtendrán los gametos (óvulos y espermatozoides), y serán los encargados de cuidar los embriones durante su desarrollo hasta la transferencia al útero materno del embrión candidato libre de la enfermedad.
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