MADRID, 31 (SERVIMEDIA)
Claudia tiene seis años y una de esas enfermedades ultrarraras que casi nadie conoce, el síndrome Menke-Hennekam. Pero acaba de hacerse viral en la red al convertirse en el objetivo del próximo reto de la ‘influencer’ Verdeliss, que correrá siete maratones en siete días y en siete continentes. Todo el dinero que se recaude se va a destinar a la investigación de la enfermedad de Claudia.
La ‘instagrammer’ animó hace pocas semanas a sus 1,4 millones de seguidores a que votaran entre una veintena de ‘causas’ para elegir el objetivo de su reto solidario. Georgina es la madre de Claudia. Una mujer combativa que no se rindió cuando le dieron el diagnostico de su hija y le dijeron que era una niña “peculiar”. Quizá por ello sus padres decidieron crear una asociación y llamarla @lasmilbatallasdeclaudia.
Solo 81 personas en el mundo han sido diagnosticadas de esta enfermedad que conlleva anomalías congénitas múltiples. “Claudia es un gran dependiente y tiene una discapacidad severa. Presenta problemas respiratorios, afectación neurológica, ceguera de un ojo, dificultad en la marcha y tiene que alimentarse a través de un botón gástrico”.
La madre de Claudia se mantiene permanentemente en contacto con la doctora Leonie Menke, quien descubrió junto a Hennekam este síndrome y que participa en un estudio científico que combina el material genético de Claudia y el de la propia Georgina. “Por eso es tan importante financiar la investigación, hay que pagar a estos profesionales y esta es una realidad que compartimos todos los padres de niños con este tipo de patologías”, explica.
Existen más de 7.000 enfermedades raras identificadas en todo el mundo. No obstante, Georgina insiste en que las familias con niños con estas patologías no ven tantas diferencias. “Todos nos conocemos y coincidimos en las campañas. Por ejemplo, yo conozco a algunos de las mamás que han presentado su candidatura”, comenta.
UN MARATÓN VITAL
Hace dos años, Sara Fonseca contaba a Servimedia cómo era la vida de su hijo. Con apenas tres años, Mateo permanecía ‘enganchado’ a una máquina de diálisis 16 horas a la semana para seguir con vida. Nació con una enfermad ultrarrara, provocada por la mutación del gen NEK8, que afecta a órganos vitales el hígado, riñón y el corazón. Tras superar con éxito un trasplante renal y pasar por complejas cirugías de reconstrucción del aparato urinario la vida de Mateo parece encontrarse algo más encauzada.
Esta madre también decidió participar en la iniciativa de la ‘influencer’ y pese a no haber resultado seleccionada asegura “estar feliz”. “Existe una comunidad de padres y madres de niños con enfermedades raras, de modo que salga quien salga elegido, es una buena noticia siempre porque servirá para dar visibilidad a las enfermedades raras y es lo único que importa”, afirma en una entrevista a Servimedia.
Estos padres han compartido en redes sociales las mil y una batallas que tiene que lidiar su hijo a través del blog ‘Una vida para Mateo’. En estos momentos, el pequeño se enfrenta a una nueva complicación médica puesto que sus doctores han visto una inflamación en el cerebro.
Esta familia entrena duro para estar en forma y enfrentarse a diario a una maratón vital. “No es fácil vivir con una enfermedad de la que se conoce muy poco acerca de su evolución. Por ejemplo, ahora nos han dicho los cardiólogos que en el futuro Mateo necesitará una cirugía de la válvula que tiene afectada y probablemente, más adelante, un trasplante de corazón”. La vida de Mateo, la de Claudia y, por consiguiente, la de sus familias, es una carrera de resistencia.
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