MADRID, 27 (SERVIMEDIA)
Investigadores del Instituto de Investigación Sanitaria (Incliva) del Hospital Clínico de Valencia, anunciaron este martes la identificación de una mutación en el gen Srebf2 que sería el “posible causante de altos niveles de colesterol y glucosa, factores de riesgo cardiovascular”.
El hallazgo abre las puertas al adelanto de un tratamiento adecuado y la adopción de hábitos de vida saludables en muchos pacientes, apuntó el Incliva en un comunicado.
Los resultados de la investigación, que se han publicado en la ‘Revista Biomedicines’, indican que la Hipercolesterolemia Autosómica Dominante (ADH) se caracteriza por niveles muy elevados de colesterol y por ser una enfermedad de origen genético, “pero solo se conoce el gen responsable en un 80% de los pacientes”.
El gen LDLR es el causante de la enfermedad en la mayoría de los pacientes, aunque habría otros genes conocidos como, por ejemplo, APOB y PCSK9, que son responsables aproximadamente de un 1% de los casos.
NUEVOS GENES
Según el Instituto, el objetivo principal de la investigación “era la identificación de nuevos genes” que pudiesen ser responsables de la ADH, “ya que contribuiría a detectar a muchos pacientes con esta enfermedad” y de este modo poder aplicar un tratamiento adecuado disminuyendo el riesgo cardiovascular.
En este sentido, se identificó una mutación en el gen Srebf2 en un paciente y se estudió esta alteración en algunos miembros de su familia, “observándose que aquellos familiares con la mutación tenían no solo niveles de colesterol ligeramente elevados, sino también niveles de glucosa elevados, siendo diabéticos aquellos de mayor edad”.
Cabe señalar que la investigación ha recibido financiación del Fondo de Investigaciones Sanitarias del Instituto de Salud Carlos III, el Ministerio de Ciencia e Innovación y la Generalitat Valenciana.
- Te recomendamos -
