MADRID, 2 (EUROPA PRESS)
Dos nuevos descubrimientos liderados por investigadores del cáncer del Cedars-Sinai Medical Center de Nueva York (Estados Unidos) han ayudado a mejorar la comprensión de lo que impulsa el desarrollo del cáncer de ovario y por qué los tumores de algunas mujeres no responden a la terapia.
“Entender la relación entre los perfiles moleculares y la presentación clínica del cáncer de ovario no sólo puede ayudar a guiar el desarrollo de enfoques terapéuticos personalizados, sino que también puede ayudarnos a identificar a las mujeres que están en mayor riesgo para que podamos intervenir incluso antes de que el cáncer se desarrolle”, ha comentado Simon Gayther, autor principal de ambos estudios.
El primer estudio, publicado en la revista científica ‘Journal of the National Cancer Institute’, ha identificado cuatro nuevas regiones del genoma humano que albergan variantes o mutaciones genéticas que aumentan el riesgo de que las mujeres desarrollen cáncer de ovario epitelial, el tipo más común de cáncer de ovario.
“En lo que respecta al cáncer de ovario, la prevención es la forma en que realmente vamos a influir en la mortalidad. Este estudio nos ayuda a identificar con precisión a las mujeres portadoras de mutaciones causantes de cáncer, lo que puede ayudar a los médicos a desarrollar estrategias preventivas para estas mujeres”, ha comentado la doctora Michelle Jones, autora correspondiente del estudio.
Para identificar las mutaciones, el equipo de investigadores utilizó nuevos métodos para analizar la variación estructural del genoma, que está formado por 23 pares de cromosomas donde se almacena el código genético de un individuo.
Mientras que la mayoría de las investigaciones se centran en analizar el cambio en la secuencia del gen, el equipo se fijó en el número de copias del gen que tiene un individuo, lo que se conoce como variante del número de copias.
Cuando el genoma se copia, puede producirse una variación estructural, y tramos del genoma pueden borrarse, duplicarse o reordenarse en otra posición. Estos cambios pueden provocar enfermedades, como el cáncer.
Los investigadores colaboraron con científicos de la Universidad de Cambridge para examinar específicamente las supresiones y duplicaciones en 13.000 mujeres con cáncer de ovario y las compararon con 17.000 mujeres sin cáncer de ovario del Consorcio de la Asociación de Cáncer de Ovario para identificar las variantes del número de copias que se asociaban con el riesgo de cáncer de ovario.
Encontraron supresiones y duplicaciones significativas en el gen BRCA1, el gen BRCA2 y el gen RAD51C, todos ellos conocidos por albergar cambios en la secuencia de ADN de las pacientes que aumentan el riesgo de cáncer de ovario. También se encontraron cuatro nuevos genes que no se habían relacionado anteriormente con un mayor riesgo de cáncer de ovario.
El estudio, que es el mayor realizado hasta la fecha para evaluar la contribución de las variantes del número de copias al riesgo de cáncer de ovario, conducirá probablemente a la realización de pruebas genéticas más precisas para las mujeres.
“Disponemos de la tecnología necesaria para detectar estas supresiones y duplicaciones, pero no siempre se hace de forma sistemática en las pruebas genéticas clínicas. Esperamos que estos hallazgos pongan de manifiesto el valor de examinar las variantes del número de copias en las pruebas genéticas clínicas”, ha remachado Jones.
El segundo estudio, publicado en la revista científica ‘Journal of Experimental & Clinical Cancer Research’, ofrece a los investigadores una comprensión más profunda de cómo los tumores de ovario desarrollan resistencia a la quimioterapia, lo que ocurre en alrededor del 80 por ciento de las pacientes con cáncer de ovario seroso de alto grado y, en última instancia, las lleva a sucumbir a la enfermedad.
Anteriormente, los investigadores creían que los tumores de ovario evolucionaban tras ser expuestos a la quimioterapia y que cambiaban su expresión genética para adaptarse y sobrevivir al tratamiento.
Sin embargo, mediante la secuenciación del genoma completo, descubrieron por primera vez que no es así. Por el contrario, parece más probable que la mayoría de los tumores serosos de ovario de alto grado tengan la capacidad de sobrevivir a la quimioterapia desde una fase muy temprana, dijo Jones, que también es la coautora de este estudio.
“Este estudio ha cambiado nuestra comprensión de cómo los tumores responden a la quimioterapia. Antes se pensaba que probablemente podríamos encontrar una forma de tratar los tumores resistentes a la quimioterapia con otros fármacos después de haberlos tratado con la terapia estándar, pero este estudio sugiere que puede no ser el mejor enfoque”, ha explicado Jones.
“Si mejoramos nuestra comprensión de cómo los tumores sobreviven a la quimioterapia, e incluso siguen creciendo durante el tratamiento, así como si encontramos vulnerabilidades en los tumores, tendremos la oportunidad de diseñar mejores fármacos y salvar la vida de las mujeres con cáncer de ovario”, ha añadido Gayther.
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