MADRID, 12 (SERVIMEDIA)
El grupo de Farmacología y Electrofisiología Cardiacas de la Facultad de Medicina de la Universidad Complutense de Madrid (UCM), dirigido por los doctores Caballero y Delpón, y cardiólogos del Hospital Universitario Virgen de las Nieves de Granada, han identificado una mutación responsable de la taquicardia sinusal inapropiada (TSI) en una familia española.
La investigación, que se publicó en la revista ‘Pinas’, se llevó a cabo mediante un estudio que señala la comprensión de la fisiopatología de la TSI y de los determinantes moleculares de los canales responsables de la actividad marcapasos del corazón, según informó la UCM este martes.
Los cardiólogos del hospital andaluz observaron una familia con TSI y el análisis genético, a través de técnicas de secuenciación masiva de la primera paciente diagnosticada y de todos los familiares que dieron su consentimiento, permitió demostrar que todas las personas con TSI son portadores de una mutación en la corriente “marcapasos”, la responsable de que el corazón genere latidos espontánea y rítmicamente, (HCN4).
Además, el estudio clínico, que incluye registros electrocardiográficos continuos durante al menos 24 horas (Holter), indicó que todos los portadores de la mutación tenían TSI y que ninguno de los no portadores tenía el síndrome (penetrancia completa).
Los trabaadores complutenses sostuvieron que algunos canales de la HCN4 generaban una corriente marcapasos mayor que la generada por los nativos y que este aumento no se debía a que los canales fueran más sensibles a los nucleótidos cíclicos (ampc).
Para los investigadores, la parte “más compleja” del trabajo fue el registro de corrientes generadas por sólo un canal HCN4, ya que, además, otros dos grupos lo intentaron previamente y no resultaron correctamente.
El doctor complutense Caballero, indicó que: “los canales mutados se abren mucho más frecuentemente que los nativos, por lo que la probabilidad de encontrarlos en estado abierto mucho mayor”.
Asimismo, la investigadora Delpón afirmó que “los resultados contribuyeron a la personalización del tratamiento de los pacientes afectados”. Manifestó que “esta no es la primera vez que el grupo colabora con éxito con los cardiólogos del hospital granadino”.
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