MADRID, 5 (EUROPA PRESS)
Expertos en atrofia muscular espinal (AME) han reclamado, coincidiendo con el mes de concienciación de la patología en agosto, que se implemente la técnica del cribado neonatal para la detección de casos en recién nacidos.
El tiempo es esencial en una patología como la atrofia muscular espinal. Esta rara y devastadora enfermedad genética conduce a una debilidad muscular progresiva y, en última instancia, a la pérdida irreversible de neuronas motoras.
Por lo tanto, es imperativo diagnosticar la AME y comenzar el tratamiento lo antes posible para detener esta pérdida y la progresión de la enfermedad. Como ocurre en una etapa ciclista contrarreloj, la comunidad de profesionales sanitarios, familiares y pacientes con AME se enfrenta cada día a un reto: conseguir recortar tiempo para agilizar el diagnóstico y lograr un abordaje precoz de esta enfermedad, una buena oportunidad para evitar que los pacientes desarrollen una sintomatología que puede acabar comprometiendo muy gravemente sus vidas.
La AME es una de las principales causas genéticas de muerte infantil. Provocada por la falta de un gen SMN1 funcional, las formas más graves de AME provocan una pérdida rápida e irreversible de las neuronas motoras, afectando a las funciones musculares, como la respiración, la deglución y los movimientos básicos.
En España, con una cifra en el año 2019 de 360.617 nacidos vivos, se estimaría una cifra de nuevos diagnósticos de unos 36 casos anuales en cualquiera de sus formas de presentación y se calcula que más de 1 de cada 50 habitantes son portadores sanos de la enfermedad y pueden transmitirla.
“Desde que se aprobaron los tratamientos que frenan esta terrible enfermedad, los pacientes con AME nos enfrentamos a una carrera contrarreloj para acceder a ellos. Ganar tiempo a la AME para nosotros significa seguir con vida. Poder mantener la movilidad de la mano para conducir nuestra silla de ruedas o comunicarnos por móvil, poder masticar o poder hablar sin agotarnos a los 5 minutos… Es una prioridad facilitar el acceso a los tratamientos tanto a los bebés presintomáticos como los niños, jóvenes y adultos. Cuando las innovaciones en tratamiento no llegan a las personas, es un paso atrás”, afirma el presidente de la Fundación Atrofia Muscular Espinal (FundAME), Antonio Hitos.
Igualmente, los expertos insisten en la necesidad del cribado neonatal. “Resulta un método eficaz para una detección precoz de pacientes afectados y puede ayudar a prevenir la pérdida irreversible de neuronas motoras al iniciarse los tratamientos de forma temprana”, ha comentado la doctora Rocío Calvo, especialista en Neuropediatría del Hospital Materno-Infantil Regional Universitario de Málaga.
RECORTA TIEMPO A LA AME: PARA AUMENTAR LA VISIBILIDAD EN LA POBLACIÓN
Con el objetivo de concienciar a la sociedad de la importancia de contar con un diagnóstico precoz de la AME y también con el fin de aumentar la visibilidad de esta patología rara y desconocida para la población española y de advertir sobre las señales que pueden indicar la presencia de esta enfermedad, Novartis Gene Therapies se ha asociado con La Vuelta 22.
Ambas entidades colaborarán para incrementar la visibilidad de la AME en el marco de la celebración de la competición ciclista. Para ello, La Vuelta 22 difundirá en sus dos etapas contrarreloj, los días 19 y 30 de agosto, una señal visual que simula una señal de tráfico y en la que se podrá leer el ‘claim’ ‘Recorta tiempo a la AME’.
Esta señal será visible tanto para el público que acuda presencialmente a la salida y meta de las dos pruebas contrarreloj que tendrán lugar durante la competición ciclista por excelencia en España, como también para los espectadores que sigan el evento deportivo desde casa por televisión.
Además, durante el día de la contrarreloj individual que se celebra el 30 de agosto entre Elche y Alicante, La Vuelta dedicará un espacio en su web a la atrofia muscular espinal para que todo el que quiera ampliar información sobre esta patología pueda obtenerla por esta vía.
“Estamos muy orgullosos de poder contribuir desde La Vuelta a incrementar la visibilidad de los pacientes que viven día a día con una enfermedad rara como es la atrofia muscular espinal. Es nuestra responsabilidad dar voz a estos pacientes y, con gran satisfacción, nos sumamos a amplificar su mensaje sobre la importancia de recortar tiempo a la AME, una enfermedad devastadora”, ha declarado el director general de La Vuelta, Javier Guillén.
Para ayudar a las familias y profesionales de la salud a conocer los síntomas tempranos de la atrofia muscular espinal (AME) y saber qué hacer si se detectan, Novartis Gene Therapies ha desarrollado la plataforma ‘on line’ signostempranosame.es, en la que se ofrece información útil y sencilla sobre los signos que pueden alertar a padres, cuidadores y profesionales de un potencial diagnóstico de AME, además de datos de interés sobre la patología, información sobre cribado neonatal o noticias y enlaces de interés acerca de la atrofia muscular espinal.
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