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El registro nacional de personas con variantes genéticas de predisposición al cáncer comienza a funcionar

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MADRID, 25 (SERVIMEDIA)

La Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM) anunció este martes la puesta en marcha del registro Crece (Consorcio Registro de Cáncer Hereditario SEOM), un registro de portadores de variantes genéticas germinales en genes de predisposición al cáncer en toda España, impulsado por la Sección SEOM de Cáncer Familiar y Hereditario.

Con este registro, se podrán realizar estudios que permitirán conocer la realidad de estos síndromes en la población española y poder establecer programas más eficientes de prevención, detección precoz y tratamiento.

Según destacaron sus coordinadores, las doctoras Ana Beatriz Sánchez Heras y Judith Balmaña, junto con el doctor Joan Brunet, el registro Crece-SEOM “es una herramienta clave” para determinar el diagnóstico genético germinal y su utilidad clínica. “Funciona como un repositorio para estudios de investigación clínicos y epidemiológicos transversales y longitudinales de portadores de variantes en la población española”, destacaron.

Además, esta base de datos permite una “recogida homogénea de datos clínicos y genéticos para participar en consorcios internacionales dedicados a la investigación en cáncer hereditario”. Los objetivos principales del registro son caracterizar los síndromes de predisposición al cáncer, establecer correlaciones genotipo-fenotipo y evaluar el impacto longitudinal de su identificación y seguimiento en la población española.

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Además, se pretenden realizar análisis moleculares en tumores o tejido sano y estudios de epidemiología genética. Según explicó la doctora Sánchez de las Heras, “los registros multicéntricos de individuos con alteraciones en genes de predisposición a cáncer permiten el desarrollo de estudios epidemiológicos de grandes cohortes”.

De esta forma, los expertos podrán contestar a preguntas como “cuál es el mejor manejo médico en términos de detección precoz, prevención y tratamiento farmacológico”, para el propio pacientes y sus familiares.

TUMORES QUE SE HEREDAN

Se estima que el 70-80% de los tumores son esporádicos, por la exposición a factores ambientales, las características individuales o los estilos de vida. Entre el 15-20% de los pacientes con cáncer refieren antecedentes familiares previos, lo que se denomina agregación familiar, que pueden ser debido a factores ambientales comunes, estilos de vida similares, o a factores genéticos.

Actualmente, sólo en el 5-10% de los casos se identifica una mutación en un gen concreto que favorece o predispone al desarrollo de un o unos tipos determinados de cánceres en la persona.

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Por otra parte, se conocen numerosos síndromes de cáncer hereditario, o mejor, de predisposición genética a cáncer. El síndrome de Lynch es uno de los más frecuentes, con una incidencia de un caso por cada 200-1.000 habitantes, junto el síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario asociado a los genes BRCA1 y BRCA2, con una incidencia un caso por cada 500-2.500 habitantes.

La Sección de Cáncer Familiar y Hereditario trabaja desde hace más de dos años en la creación de este primer registro de características clínicas y genéticas de personas con predisposición genética a cáncer en España, según la SEOM. Desde la Sociedad se espera que la colaboración de todos los profesionales que trabajan en el área del Cáncer Hereditario y de los gestores sanitarios “redunde en el beneficio de pacientes con cáncer y familiares”.


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