MADRID, 4 (EUROPA PRESS)
El Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) ha logrado mejoras en el diagnóstico de pacientes con retinoblastoma, un tumor de la retina poco frecuente que se desarrolla en niños antes de los cinco años, puede causar ceguera y contribuye a las muertes por cáncer infantil a través de segundos tumores.
El estudio, publicado en ‘Experimental Eye Research’, se ha centrado en estudiar las variantes en el gen RB1, pues son las responsables de la enfermedad en los casos de retinoblastoma de carácter familiar (hereditario) o esporádico (no hereditario). Por ello, detectar y conocer estas variantes resulta clave para establecer el diagnóstico genético y ofrecer un adecuado asesoramiento a las familias afectadas.
Para la investigación, liderada por la científica Gema Gómez Mariano desde el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER-ISCIII), los expertos han empleado técnicas de secuenciación de nueva generación (NGS, por sus siglas en inglés) para identificar nuevas variantes genéticas en RB1 en una cohorte de 579 pacientes españoles.
Las alteraciones localizadas a partir de estas técnicas se han localizado en regiones no codificantes del genoma en un 7,1 por ciento de los pacientes, y también se han identificado variantes con diferentes grados de mosaicismo -condición por la que una persona tiene células con diferente composición genética-, en el 10 por ciento de los casos.
Así, los investigadores han detallado que la sensibilidad y profundidad que brindan las técnicas de NGS permiten el diagnóstico de estas variantes presentes en baja proporción (mosaicismo), algo que no es posible detectar mediante la técnica de secuenciación convencional, conocida como método Sanger.
Por ello, Gómez y su equipo han puesto en valor la “mejora significativa” de la precisión diagnóstica que brindan las técnicas de secuenciación genómica de nueva generación y han pedido su incorporación en el diagnóstico genético del retinoblastoma, ya que “podría optimizar” tanto el propio diagnóstico como el manejo clínico de la enfermedad.
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