MADRID, 11 (EUROPA PRESS)
Investigadores del Hospital for Sick Children (SickKids), en Canadá, han llevado a cabo el estudio más grande del mundo de secuenciación del genoma completo del trastorno del espectro autista (TEA) revelando 134 genes implicados en el desarrollo de la enfermedad.
El estudio, publicado en la revista ‘Cell’, ha usado la secuenciación del genoma completo (WGS) para examinar los genomas completos de más de 7.000 personas con autismo, así como otros 13.000 hermanos y familiares. El equipo encontró 134 genes relacionados con los TEA y descubrió una variedad de cambios genéticos, especialmente variaciones en el número de copias de genes (CNV) que probablemente estén asociadas con el autismo, incluidas variantes raras asociadas al TEA en aproximadamente el 14 por ciento de los participantes con autismo.
Estos tipos de variantes incluyen reordenamientos complejos de ADN, así como expansiones repetidas en tándem, un hallazgo respaldado por investigaciones recientes que muestran el vínculo entre el autismo y los segmentos de ADN que se repiten muchas veces. Además, el papel del ADN mitocondrial heredado de la madre también se examinó en el estudio y se descubrió que representa el dos por ciento del autismo.
El documento también señala matices importantes en la genética del autismo en familias con un solo individuo con autismo en comparación con familias que tienen varios individuos con autismo, conocidas como familias multiplex. Así, los expertos comprobaron que la “puntuación poligénica”, una estimación de la probabilidad de que un individuo tenga autismo, calculada agregando los efectos de miles de variantes comunes en todo el genoma, no fue mayor entre las familias multiplex.
“Esto sugiere que es más probable que el autismo en familias multiplex esté relacionado con variantes raras y de gran impacto heredadas de un padre. Debido a que tanto la genética como los rasgos clínicos asociados con el autismo son tan complejos y variados, grandes conjuntos de datos como los que usamos son fundamentales para proporcionar a los investigadores una comprensión más clara de la arquitectura genética del autismo”, han detallado los expertos.
Los datos del estudio pueden ayudar a ampliar las investigaciones sobre la gama de variantes que podrían estar relacionadas con los TEA, así como los esfuerzos para comprender mejor a los contribuyentes del 85 por ciento de las personas autistas para las que la causa genética sigue sin resolverse.
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