MADRID, 27 (SERVIMEDIA)
Científicos del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) han descubierto en dos pacientes mutaciones no descritas hasta ahora en un gen que produce una patología poco frecuente que afecta al neurodesarrollo y está ligada al cromosoma X.
Según informó este martes el centro de investigación, los resultados de este trabajo acaban de publicarse en la revista ‘Journal of Molecular Sciences’ y señalan que las diferentes isoformas del gen IQSEC2 pueden definir la gravedad de los síntomas, lo que podría facilitar el manejo de la enfermedad en los pacientes que la padecen.
El trastorno del desarrollo intelectual ligado al cromosoma X-1 (XLID1), como se conoce esta enfermedad rara, se caracteriza por unos síntomas variables que incluyen retraso del neurodesarrollo, discapacidad intelectual, epilepsia, hipotonía -bajo tono muscular-, autismo, microcefalia y estereotipias -movimientos repetitivos continuados sin un fin determinado-. La enfermedad afecta tanto a hombres como a mujeres, aunque los síntomas suelen ser más leves entre las mujeres.
El estudio, llevado a cabo en el marco del Programa de Casos sin Diagnóstico (SpainUDP) del IIER, describe dos nuevos pacientes afectados de esta enfermedad rara que cuentan con mutaciones no descritas hasta ahora en el gen IQSEC2, que produce el citado trastorno del neurodesarrollo ligado al cromosoma X.
NUEVA MUTACIÓN
La caracterización de uno de estos dos casos ha permitido identificar una nueva mutación intrónica -mutación que afecta a la región del gen conocida como intrón y que genera un corte distinto del ADN durante el procesamiento del ARN- que altera la función del gen y de sus isoformas -distintas formas de una misma proteína generada por los genes-.
El trabajo, liderado desde el IIER-ISCIII, se ha llevado a cabo con la colaboración de la Unidad de Bioinformática del Instituto, con una unidad del Ciber de Enfermedades Raras (Ciberer) y con el Servicio de Neuropediatría del Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda, de Madrid.
Beatriz Martínez, del IIER, es la autora principal de la investigación, cuyas primeras firmantes son Beatriz Baladrón y Lidia Mielu, del mismo centro del ISCIII.
- Te recomendamos -
