MADRID, 06 (SERVIMEDIA)
El equipo de investigación oftalmológico de Miranza anunció este martes que ha podido descifrar y describir el mecanismo específico que desencadena una mutación que altera la entrada de cloro en las células del epitelio pigmentario de la retina y que produce una pérdida severa de visión.
Los autores del estudio han investigado una de las distrofias maculares más prevalentes, la enfermedad de Best, durante una investigación de Fundación IMO (Instituto de Microcirugía Ocular) sobre el efecto de las mutaciones genéticas en siete pacientes con distrofias de retina.
Los resultados del estudio han sido publicados en la revista ‘International Journal of Molecular Science’. A los pacientes estudiados se les hizo una biopsia de piel hace cinco años para, a partir de ella, inducir células madre. Ahora, y mediante técnicas de diferenciación celular, han sido convertidas en células de retina para estudiar en ellas la causa de la mutación genética que produce en cada paciente su distrofia retiniana.
En este trabajo se han estudiado, entre otras, una mutación particular, no descrita en otras familias, en una paciente con la enfermedad de Best, segunda distrofia macular más prevalente, que suele aparecer en la infancia o adolescencia y que afecta a la mácula y disminuye bruscamente la agudeza visual.
El gen implicado en la enfermedad es el gen BEST1, del que se han descrito más de 350 mutaciones. Pero, explican “hasta ahora ninguno como la que presenta esta paciente”. Asimismo, es destacable que la investigación se haya realizado a partir de células de la propia paciente, en lugar de en modelos in vitro como en otros estudios.
Según la doctora Esther Pomares, responsable del Departamento de Genética de Miranza, han podido “descifrar y describir el mecanismo específico que desencadena esta mutación, alterando la entrada de cloro en las células del epitelio pigmentario de la retina, que son las que quedan afectadas por esta enfermedad”.
El estudio puede dar pie a nuevas terapias oftalmológicas. “Nos plantearíamos realizar una terapia génica de bloqueo o adición, anulando la proteína mutante o añadiendo bestrofinas (proteína del gen BEST1), para restaurar los niveles adecuados de esta proteína. Se evitaría la muerte celular y se detendría la progresión de la enfermedad, regulando, así mismo, los niveles de cloro de la retina”, concluyó el doctor Arnau Navinés, investigador que ha liderado el estudio.
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