MADRID, 8 (EUROPA PRESS)
La cardióloga especialista en enfermedades cardiacas hereditarias de Health in Code, la doctora María Valverde Gómez, asegura que, aunque el síndrome de muerte súbita del lactante (SIDS) es “raro” y afecta aproximadamente a uno de cada 1.000 nacimientos, supone una de las causas principales de mortalidad en los niños durante el primer año en España y en el mundo desarrollado.
Este síndrome se atribuye como la causa de un fallecimiento cuando la muerte de un niño menor de un año permanece sin explicación después de una investigación exhaustiva que contempla la realización de una autopsia completa, el examen de la escena de la muerte y la revisión de la historia clínica.
La doctora Gómez sostiene que “la evidencia disponible sugiere que el síndrome de la muerte súbita del lactante es el resultado de una combinación de condiciones biológicas, genéticas y ambientales”. “Muchas de estas condiciones genéticas afectan al corazón y al sistema nervioso, pudiendo ser heredadas o generadas “de novo” en el sujeto que sufre el evento”, añade.
Cabe destacar que la tasa de SIDS disminuyó de manera significativa en la década de los 90 tras implementarse las medidas de las sociedades de pediatría sobre el sueño seguro en niños.Algunas de estas recomendaciones son acostar al bebé boca arriba (ni de lado ni boca abajo), ubicar la cuna en la habitación de los padres, emplear un colchón firme, evitar colocar elementos sueltos en la cuna (sábanas, mantas, edredones, almohadas o juguetes), no abrigar demasiado al bebé y no fumar ni beber durante el embarazo.
La lactancia materna y el uso del chupete también han demostrado reducir este riesgo. Sin embargo, el hecho de que en los últimos años la tasa permanezca estable, refleja que aún existen factores no identificados.
Los estudios genéticos contribuyen a identificar las causas genéticas que convierten a estos lactantes en más vulnerables e incluso, en los casos en los que desafortunadamente el evento diagnóstico es el fallecimiento de un bebé, permite identificar la causa, así como riesgo ante un segundo evento.
“En alrededor de un 20 por ciento de los casos de SIDS se identifica una mutación causal. Este porcentaje, similar al del conjunto de muerte súbita inexplicada del adulto, evidencia la importancia del estudio genético en estos casos tanto en niños como en adultos, según lo reflejan también las guías de prevención de muerte súbita”, asevera por su parte el director de Cardiología de Health in Code, el doctor Juan Pablo Ochoa.
En cuanto a la prevención, existen tratamientos y recomendaciones que disminuyen el riesgo de eventos fatales en las principales cardiopatías que presentan muerte súbita. “La identificación de una variante patogénica asociada a la muerte súbita permite que las familias portadoras tengan toda la información posible a la hora de realizar una planificación familiar”, añade el doctor.
Asimismo, el experto añade que “generalmente es el médico quien solicita el estudio y, en estos casos, ofrece apoyo y asesoramiento tanto antes de llevar a cabo el estudio como posteriormente, analizando los resultados obtenidos para determinar cuál es la mejor manera de abordar el seguimiento de los pacientes y la familia”.
En este sentido, la experiencia del equipo responsable de la interpretación de los resultados de los estudios genéticos es fundamental, ya que una evaluación detallada de la historia familiar, así como la evaluación clínica y genética de los familiares de primer grado, proporciona información importante.
En cuanto a las causas que producen este tipo de arritmias, el cardiólogo electrofisiólogo en el Hospital Universitario Virgen de las Nieves de Granada, el doctor Juan Jiménez Jaimez, apunta que “la proteína codificada por el gen CALM2 es responsable de procesos de gran relevancia a nivel celular cardíaco y se le postula un papel central en la apertura y cierre de canales iónicos de membrana responsables del potencial de acción, es decir, del latido cardiaco”.
El doctor explica que “la proteína calmodulina es esencial en la regulación del potencial de acción cardiaco. Un error provocado por una mutación se traduce en la aparición de un intervalo QT (medida del tiempo entre el comienzo de la onda Q y el final de la onda T) prolongado en el electrocardiograma, que termina produciendo una arritmia fatal”.
En alguno de los casos el patrón de herencia observado en las familias es en forma de mosaicismo, es decir, uno de los padres no está afectado, pero porta la mutación en la línea germinal y transmite la enfermedad a uno o varios de los hijos. “Esto explica la observación dramática de varios hijos afectados de forma aparentemente inexplicable por una enfermedad hereditaria sin estar enfermos ninguno de los progenitores”, concluye el cardiólogo.
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