MADRID, 28 (EUROPA PRESS)
La Asociación Española de Bioempresas (AseBio), con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, ha destacado el papel de la biotecnología en los avances que se han conseguido en el tratamiento y diagnóstico de enfermedades raras.
En este sentido, AseBio ha recordado que el área CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER) es el centro de referencia en España en investigación sobre enfermedades raras. Su principal objetivo es coordinar y favorecer la investigación básica, clínica y epidemiológica, así como potenciar que la investigación que se desarrolla en los laboratorios llegue al paciente, dando respuestas científicas a las preguntas nacidas de la interacción entre personal sanitario y pacientes.
“El consorcio socio de AseBio ha puesto en marcha diversas iniciativas alineadas con los principales retos de la investigación en enfermedades raras, definidos por el Consorcio Internacional de Investigación en Enfermedades Raras (IRDiRC), que se centran en acortar los tiempos para lograr un diagnóstico y en el desarrollo de nuevas terapias”, han explicado desde la Asociación.
En este punto, AseBio ha resaltado que la implementación de técnicas de diagnóstico molecular, como la secuenciación de nueva generación (NGS), ha revolucionado la forma en que se diagnostican estas patologías, haciendo los diagnósticos “más rápidos y precisos”.
“Este progreso ha permitido al personal investigador personalizar tratamientos, mejorando significativamente la calidad de vida de los pacientes”, indican desde la Asociación.
Al hilo, ha incidido en que también se han hecho avances en el desarrollo de terapias génicas para algunas enfermedades raras, como trastornos neuromusculares o enfermedades metabólicas. “Estas terapias, que consisten en modificar o reemplazar genes defectuosos, son una de las principales líneas de trabajo del Consorcio”, han informado.
“Esta permite aplicar técnicas de vanguardia como CRISPR, que a nivel molecular pueden corregir defectos genéticos, lo que abre nuevas posibilidades para tratar enfermedades raras con base genética”, han explicado.
PRINCIPALES RETOS EN LA INVESTIGACIÓN DE ENFERMEDADES RARAS
Para la Asociación, una de las mayores limitaciones que enfrentan los especialistas en enfermedades raras es la “falta de conocimiento y formación” sobre muchas de estas patologías, lo que provoca “retrasos en el diagnóstico”.
“A esto se suma un reto adicional para España: sigue siendo el único país de la Unión Europea que no cuenta con la genética clínica como especialidad sanitaria reconocida”, advierten.
“Aunque el 21 de diciembre de 2024 se aprobó la creación de las especialidades de Genética Médica y Genética Clínica de Laboratorio, aún no han sido implementadas oficialmente. Este proceso requiere la aprobación de un Real Decreto y la formación de comisiones nacionales, por lo que la primera formación de especialistas no comenzará hasta, al menos, el curso 2026- 2027”, han matizado.
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