Se contempla la participación de 2.500 bebés de nueve comunidades autónomas, entre ellas La Rioja
VALÈNCIA, 26 (EUROPA PRESS)
El Hospital Universitari i Politècnic La Fe participa en ‘Cringenes’, un proyecto piloto de cribado genómico neonatal para detectar más de 300 enfermedades raras “a la vanguardia europea en la prevención y detección precoz de patologías genéticas” y en el que participarán bebés de nueve comunidades autónomas, entre ellas La Rioja.
El gerente de la Agrupación Sanitaria Interdepartamental Valencia Sur y del departamento de salud Valencia La Fe, José Luis Poveda, ha señalado que este tipo de iniciativas investigadoras “son fundamentales para los pacientes y sus familias porque existen unas 7.000 enfermedades raras descritas y se desarrollan nuevos tratamientos para patologías que, hasta ahora, no tenían opciones terapéuticas y que son más eficaces cuanto antes se administran”.
La investigación, gestionada por La Fe a través de su instituto de investigación sanitaria IIS La Fe, contempla la participación de 2.500 bebés de nueve comunidades autónomas: Madrid y Galicia, promotoras del trabajo, Andalucía, Aragón, Asturias, Cataluña, La Rioja, Murcia y la Comunitat Valenciana, donde la captación de familias voluntarias se realizará en La Fe y se prevé que participen en torno a 250 recién nacidos, según ha informado la Generalitat en un comunicado.
A partir de una simple muestra de sangre tomada del talón del bebé, se van a cribar más de 300 patologías raras y, en función de los resultados, se proporcionará asesoramiento a las familias. “El análisis prospectivo de secuenciación del genoma completo para cribar esas más de 300 enfermedades raras se ofrecerá a partir del segundo semestre del año a todas las mujeres que den a luz en este hospital”, ha indicado la responsable de Neonatología de La Fe e investigadora principal del proyecto en la Comunitat Valenciana, Isabel Izquierdo.
El proyecto involucrará a un total de 71 profesionales de distintas especialidades como neonatólogos, genetistas clínicos y de laboratorio, profesionales de laboratorios de cribado neonatal, salud pública, facultativos de las unidades clínicas de referencia, pediatras y personal de enfermería de los nueve hospitales participantes.
INCORPORAR AVANCES
El trabajo también servirá para evaluar la viabilidad de incorporar estos avances en el sistema nacional de salud. En la actualidad, el programa “garantiza la detección de entre once y 40 enfermedades congénitas con tratamiento eficaz siempre que se realice una intervención temprana antes de que aparezcan síntomas graves”.
En este sentido, ‘Cringenes’ busca ampliar y complementar el cribado bioquímico actual incluyendo patologías que carecen de marcadores bioquímicos de detección, pero para las que sí existen ya opciones terapéuticas.
El estudio cuenta con una financiación de 2,4 millones de euros procedentes del Instituto de Investigación Carlos III a partir de los fondos de la Unión Europea Next Generation. Además, cuenta con la colaboración de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), así como expertos en bioética y evaluación económica.
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