Matute apuesta por especialidades o formación en perfiles como ingenieros, biólogos o informáticos en los equipos hospitalarios
MADRID, 25 (EUROPA PRESS)
La Comunidad de Madrid ha presentado este martes el II Plan de Enfermedades Raras (2025-2028), dirigido a los más de 400.000 de madrileños que conviven con este tipo de patologías poco frecuentes, a través de siete líneas estratégicas con 29 objetivos específicos y 115 acciones encaminadas a mejorar la detección y prevención y la calidad de vida de los pacientes.
Así, se enfoca a mejorar los sistemas de información, prevención, detección, diagnóstico precoz y asesoramiento genético; terapias, medicamentos huérfanos (dedicados a este tipo de alteraciones) y productos sanitarios; atención sanitaria, rutas asistenciales y trabajo en red. También Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR); abordaje integral y coordinación sociosanitaria; investigación y formación, y coordinación institucional, humanización y participación ciudadana.
Entre las novedades, por ejemplo, incorpora de forma específica a las personas sin diagnóstico, integra a representantes de los pacientes en todas sus líneas de acción e incorpora un eje específico dirigido a la coordinación, seguimiento y evaluación.
Coincidiendo con el Día Mundial de las Enfermedades Raras que se celebra este viernes, la consejera de Sanidad, Fátima Matute, ha presentado este martes el plan en el Hospital Universitario La Paz, donde ha visitado el Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM), así como su Unidad Multidisciplinar Infantil de Enfermedades Minoritarias.
Las Enfermedades Raras (EERR), según la definición de la Unión Europea, son aquellas que afectan a menos de 5 personas por cada 10.000, identificándose entre 6.000 y 8.000 diagnósticos en todo el mundo, de las cuales el 71,9% tendrían origen genético, mientras que las causas autoinmunes, oncológicas y toxicológicas se encuentran en el 10,%, 4% y 3%, respectivamente.
Según los datos de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), en la Comunidad de Madrid hay un mínimo de 443.605 casos de enfermedades poco frecuentes. En líneas generales, casi el 70% se manifiestan en edad temprana, calculándose que más de un tercio de las muertes de niños menores de un año se deben a estas enfermedades.
La falta de tratamientos efectivos, así como las dificultades relacionadas con la identificación y el reclutamiento de individuos para ensayos clínicos, junto con la financiación adecuada para cubrir los costos de fármacos, dificultan el avance en su detección. En este sentido, Matute ha resaltado los 75,8 millones de euros que la Comunidad de Madrid invirtió el año pasado para la adquisición y suministro de estos fármacos de alto impacto, con un incremento del 15% respecto a 2022.
LA TECNOLOGÍA COMO ALIADO
El Instituto de Genética Médica y Molecular de La Paz se centra en la asistencia, docencia e investigación para el diagnóstico y tratamiento de patologías minoritarias. En el último año ha atendido más de 1.800 pacientes, 250 de ellos niños, en 3.900 consultas y sus profesionales han realizado más de 45.000 estudios genéticos. Las técnicas de secuenciación masiva que emplean premien identificar las causas heridatarias de más de 7.000 enfermedades raras conocidas actualmente.
Karen Heath, coordinadora del Instituto de Genética Médica y Molecular, ha explicado que desde su fundación en 2008 la actividad del mismo se centra en tres pilares: las pruebas genéticas que realizan para el hospital y los otros hospitales de Madrid y a nivel nacional, la investigación trasnacional y la docencia. “Ahora con la tecnología y con el traslado de investigación asistencia estamos empezando a identificar la causa genética en estos pacientes que tienen una enfermedad rara y que no han sido diagnosticados durante las últimas décadas”, ha apuntado.
Durante su intervención, la máxima responsable de la Sanidad madrileña ha trasladado la importancia de nuevas tecnologías y medicina de precisión que permite “ir a la diana” de la enfermedad y, en este sentido, ha abogado por incorporar “la especialidad o residencia” para perfiles como ingeniero, biólogo o informático en los equipos de los hospitales. “La medicina está cambiando, luego los profesionales cambian”, ha dicho.
En este sentido, la coordinadora del INGEMM ha coincidido en este diagnóstico, ya que, según ha explicado, en genética se procesan una gran cantidad de datos y sin los bioinformáticos no se puede encontrar la causa genética en las enfermedades raras.
“Estos estudios requieren una bioinformática para empezar a analizar los datos antes de pasar a los facultativos de genetistas. Y estos bioinformáticos, que nosotros tenemos suerte de tener una unidad bioinformática, pero siempre eran contratos de investigación. Entonces, ahora mismo tienen un contrato muy precario en el hospital, pero con esta buena noticia de la consejera, que van a intentar incorporar un nuevo perfil de trabajador dentro del sistema de sanidad, que es importante para todos los hospitales y no solo en el servicio de la genética, sino en todos los servicios que requieren análisis de imágenes y análisis de datos”, ha explicado.
Carlos Rodríguez Antolín es el responsable de bioinformática del Servicio de Genética del Hospital Universitario La Paz, ha destacado las posibilidades en este campo. “Estamos pudiendo ver cuáles son las condiciones que homogenizan esa enfermedad para, cuando vienen por consulta, poderles dar nombre en el momento y que no necesitemos muchas pruebas, que con una sola tecnología genómica y epigenómica se puede hacer esa determinación para poner nombre a esa enfermedad rara que a día de hoy quedaba en un nicho de que no se podía definir muy bien cuál era esa entidad”, ha explicado.
Según ha resaltado, “es un ejemplo de incluir nuevas tecnologías como benefician en la actividad asistencial sabiendo que esta nueva tecnología viene de un proyecto de investigación que ha permitido probarla, utilizarla en muestras muy cercanas a las que se utilizan en el día a día, hacer una prueba de concepto para que cuando damos el salto a la actividad asistencial lo hagamos con las garantías de que va a funcionar bien y que va a resolver una problemática que a día de hoy con la tecnología que teníamos no se estaba pudiendo resolver”.
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