La detección precoz y el tratamiento inmediato de las enfermedades congénitas mejora su diagnóstico a largo plazo y evita el desarrollo de posibles discapacidades asociadas. Por eso, la Comunidad ha ido ampliando su Programa de detección precoz de enfermedades congénitas del recién nacido, pasándose de la búsqueda únicamente de una enfermedad cuando comenzó el proyecto, en el año 1990, a las ocho que se detectan en la actualidad, cuatro de ellas incluidas durante el último año. Otras novedades para proteger a la población infantil son la prueba de análisis de ADN fetal y la apertura de la Unidad de diagnóstico avanzado de enfermedades raras en pacientes pediátricos.
El cribado neonatal tiene como objetivo la búsqueda de trastornos endocrino-metabólicos congénitos tratables, antes de que empiecen a dar síntomas. Por lo tanto, se buscan especialmente en los primeros días de vida de los bebés. Esta detección precoz de las enfermedades facilita que se les aplique un tratamiento médico de manera extremadamente temprana, lo que mejora su pronóstico y evita la aparición de posibles discapacidades asociadas a ellas.
Para esta vigilancia, la Consejería de Sanidad de la Junta de Castilla y León puso en marcha -en 1990- el ‘Programa de detección precoz de enfermedades congénitas del recién nacido’, popularmente conocido como “la prueba del talón”, porque la prueba consiste en la recogida de una serie de gotas de sangre, con un leve pinchazo, en esa parte del pie del bebé para su análisis. Se practica entre las 48 y las 72 horas posteriores al nacimiento, antes del alta hospitalaria. Es un procedimiento que se ofrece a todos los niños nacidos en Castilla y León. Y si por alguna circunstancia excepcional algún paciente no puede realizar la prueba durante su estancia en el hospital, también se puede hacer posteriormente en los centros de salud.
Esta iniciativa buscaba originariamente la detección de una sola enfermedad -el hipotiroidismo congénito- pero, debido a su eficacia y buen funcionamiento, se han ido ampliado las pruebas incluidas dentro del programa para poder diagnosticar, hoy en día, ocho problemas de salud distintos, cuatro de ellos, incluidos en la cartera de servicios de Sacyl este último año.
El cribado neonatal se utiliza ahora, por lo tanto, para la búsqueda de evidencias de: hipotiroidismo congénito, fenicetonuria, fibrosis quística, hiperplasia suprarrenal, anemia falciforme, deficiencia de acilcoenzima A-deshidrogenasa de cadena media, deficiencia de 3-hidroxi-acil-coenzima A- deshidrogenasa de cadena larga y academia glutárica tipo 1 -siendo las últimas cuatro las incorporaciones más recientes-.
Tras su obtención, las muestras de sangre se envían al laboratorio del Centro de Hemoterapia y Hemodonación de Castilla y León, entidad designada por la Dirección General de Salud Pública de la Consejería de Sanidad -organismo responsable del programa de cribado neonatal- para las analíticas diagnósticas. El centro es, además, el encargado también de facilitar a las familias los resultados de las pruebas.
Dentro de este sistema de protección de la población infantil, en 2017, se han estudiado las pruebas de 15.195 niños. De ellos, 90 casos fueron sospechosos de alguna enfermedad. Y el programa cerró el ejercicio con una cobertura del 99,5 % de los recién nacidos en Castilla y León.
Las 15.195 pruebas realizadas se distribuyen así entre las nueve provincias de la región: 859, en Ávila; 2.398, en Burgos; 2.679, en León; 957, en Palencia; 2.069, en Salamanca; 890, en Segovia; 557, en Soria; 3.841, en Valladolid, y 845, en Zamora. A estas cifras hay que sumarles las 44 pruebas que fueron realizadas a bebés no nacidos en los hospitales castellanos y leoneses.
De todas las pruebas realizadas el año pasado, 17 dieron un resultado positivo. Esos pacientes fueron atendidos en una unidad clínica de confirmación de diagnósticos, que también da la primera citación, explica la situación en profundidad a la familia y lleva a cabo una intervención inicial inmediata si procede. Estas unidades son las encargadas de trasladar los datos de la situación de estos pacientes a las unidades clínicas de referencia avanzada, que se encargan del seguimiento posterior de cada caso. Ambos tipos de unidades están integradas dentro de las áreas clínicas de Pediatría de los centros sanitarios.
Detección precoz infantil de enfermedades cromosómicas y raras
Dentro de la detección precoz infantil, la Comunidad cuenta, además, desde 2017, con la prueba de análisis de ADN fetal circulante libre para el cribado de las trisomías fetales, para todas aquellas gestantes de riesgo intermedio seleccionadas según el Documento de Consenso de la Sociedad Regional de Ginecología y Obstetricia. Esta prueba aumenta la tasa de detección de la trisomía 21 -síndrome de Down- a más del 99 % y analiza además los cromosomas 13 y 28 -síndromes de Patau y de Edwards-.
Castilla y León ha sido la primera comunidad autónoma española en ofrecer esta prueba con medios propios, desde el Hospital Universitario Río Hortega de Valladolid. Y, desde su puesta en marcha, se ha utilizado ya en 402 ocasiones. Su uso ha evitado la realización del 85 % de las pruebas invasivas que se realizaban con anterioridad, tales como la amniocentesis.
Los niños también son el objetivo de las acciones de refuerzo de la detección precoz de las enfermedades raras puestas en marcha en Castilla y León. Y, más concretamente, son la población objetivo de la nueva ‘Unidad de diagnóstico avanzado de enfermedades raras en pacientes pediátricos’, acitva desde enero de este año dentro del Complejo Asistencial de Salamanca.
Este servicio de referencia autonómica ha culminado la implantación del modelo para el diagnóstico avanzado de este tipo de enfermedades, en todas las áreas de salud de la Comunidad, a lo largo de 2017. el proceso incluyó la designación de responsables clínicos y de laboratorio en cada una de ellas; siendo estos profesionales los que ahora están en contacto directo con el centro de referencia de Salamanca; instalaciones que cuentan con toda la metodología necesaria para los estudios genéticos, incluyendo el análisis mediante Secuenciación Masiva del Exoma Completo -capaz de analizar unos 20.000 genes-.
De esta forma, se ha creado una estructura en red que une todos los hospitales de Castilla y León mediante conexión informática y para cuyo correcto funcionamiento, se está preparado un programa formativo para todos los profesionales sanitarios autonómicos implicados en el diagnóstico de enfermedades raras infantiles. Esta formación estará constituida tanto por una plataforma de aprendizaje online, como por cursos presenciales y reuniones con los responsables de pediatría tanto de los servicios de asistencia primaria, como especializada.
El pilotaje de esta nueva Unidad comenzó a funcionar el 26 de enero del presente año y, desde entonces, se han recibido 188 solicitudes de estudio genético en pacientes correspondientes a seis áreas de salud de la región. Además, se han identificado ya 40 variantes génicas asociadas a enfermedades raras y en cinco casos se ha diagnosticado una enfermedad calificada como ‘ultra rara’ -que son aquellas que presentan una prevalencia <5/100.000- y algunas con menos de 100 casos en todo el mundo.
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