OVIEDO, 21 (EUROPA PRESS)
El Instituto de Salud Carlos III ha concedido 2,4 millones de euros para el desarrollo, durante 2025 y 2026, del proyecto piloto CRINGENES, una nueva dimensión del cribado neonatal que permite ampliar y complementar el cribado bioquímico actual incluyendo aquellas enfermedades que no disponen de marcadores de detección bioquímicos, pero para las que ya existen opciones terapéuticas.
Este proyecto genómico neonatal se llevará a cabo en 2.500 recién nacidos de 9 comunidades autónomas españolas (Principado de Asturias, Galicia, Madrid, Andalucía, Aragón, Cataluña, La Rioja, Murcia y Valencia) gracias a la aprobación de las Consejerías de Salud correspondientes.
Para obtener dichos datos, se realizará en paralelo un análisis prospectivo de secuenciación del genoma completo de los 2.500 recién nacidos participantes. Según ha indicado la Finba en nota de prensa, se seleccionarán los genes correspondientes a más de 300 enfermedades raras de inicio pediátrico para las que se dispone de tratamiento o intervención precoz, ofreciendo a las familias un adecuado consentimiento informado y asesoramiento genético.
Además, en los casos positivos, se completará con un estudio de metabolómica no dirigida con el fin de poder proporcionar, en algunos casos, un contexto funcional para la interpretación de variantes de significado incierto, a la vez que, en otros, se podrían identificar biomarcadores para facilitar la detección bioquímica precoz de estas entidades. Asimismo, se incluirá una valoración económica de implementación en el Sistema de salud.
La investigación la llevan a cabo un consorcio de 71 profesionales compuesto por neonatólogos, genetistas clínicos y de laboratorio, pediatras de atención primaria, y profesionales de enfermería; y está liderada desde el Instituto de investigación Sanitaria de Santiago de Compostela por la doctora María luz Couce del IDIS y el doctor Miguel Ángel Moreno Pelayo del HRyC-IRYCIS. Forman también parte de este equipo multidisciplinar la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), así como expertos en evaluación económica y en bioética.
El grupo de Asturias está dirigido por el doctor Gonzalo Solís Sánchez, Jefe de Servicio de Neonatología del AGC Infancia y Adolescencia del HUCA. El resto de los miembros del equipo son María Belén Prieto García, responsable del Servicio de Bioquímica del HUCA; María Victoria Álvarez Martínez, responsable del Laboratorio de Genética del HUCA), María Belén Fernández Colomer (Facultativa del Servicio de Neonatología del HUCA; Leticia Alcántara Canabal, pediatría de Atención Primaria del área sanitaria IV; Magdalena Laruelo Hortal, supervisora de Enfermería del HUCA.
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