Los investigadores trabajan en el desarrollo de una plataforma única y segura para realizar estudios prospectivos sobre enfermedades raras
La medicina personalizada y el análisis de datos clínicos, conocido también como el big data clínico, han centrado unas jornadas celebradas en el Instituto de Biomedicina de Sevilla (IBIS) con el fin de analizar las posibilidades que los datos biomédicos ofrecen a la práctica clínica y al desarrollo pleno de una medicina de precisión. En la actualidad existe una gran cantidad de datos asociados a las historias clínicas de los pacientes, además de herramientas informáticas capaces de generar un enorme volumen de datos biomédicos, incluyendo los genómicos. Todo este big data clínico abre la puerta al descubrimiento de nuevos tratamientos más precisos, nuevas formas de diagnóstico mas exactas y, en general, a toda una serie de avances encuadrados de forma general dentro de la medicina personalizada y de precisión.
En este reto, la Consejería de Salud ha realizado una apuesta importante con la creación de un Área de Bioinformática, cuyo principal cometido consiste en facilitar la inclusión de los datos genómicos de los pacientes en la historia clínica electrónica y diseñar las herramientas que procesen esta información compleja y la presenten de forma simple y operativa a los profesionales sanitarios como ayuda y guía para la toma de decisiones sobre diagnóstico, pronóstico y recomendación de tratamiento.
Esta Área de Bioinformática tiene una doble misión: desarrollar algoritmos innovadores y métodos para el análisis de los datos genómicos complejos de los pacientes y producir software de alta calidad específicamente diseñado para que pueda ser usado directamente por los clínicos y se puedan tener en cuenta en su práctica habitual.
Asimismo, más allá de este uso primario, que de por sí es un enorme logro en el establecimiento de prácticas de medicina personalizada dentro de un sistema de salud, se pretende realizar una transformación en el manejo del big data genómico y clínico, convirtiendo al sistema de salud en una plataforma única y segura para la realización de estudios prospectivos que den respuesta a las preguntas planteadas por la comunidad pública investigadora de Andalucía. Todo ello, con las máximas garantías y respeto de las normas y principios de las buenas prácticas de investigación, confidencialidad y bioética. Esta transformación aumentará exponencialmente la capacidad de descubrimiento de biomarcadores de interés clínico, redundando en una mayor personalización de los tratamientos, mejor calidad de atención al paciente y reducción de los gastos médicos.
En la actualidad, esta transformación empieza a ser una realidad con diversos proyectos piloto en enfermedades raras y cáncer y se extenderá paulatinamente a otras enfermedades (comunes o infecciosas) y otras áreas (farmacogenómica o ensayos clínicos).
Desarrollar la medicina personalizada
El Área de Bioinformática se creó para prestar soporte tecnológico a los programas de medicina personalizada, genómica y genética clínica en el sistema sanitario público andaluz. Estas disciplinas permiten avanzar en el conocimiento, diagnóstico y tratamiento de las enfermedades en las que es importante el componente genético. Con ella, además, se da respuesta a la necesidad de analizar e interpretar la gran cantidad de datos que genera la investigación sobre estas materias en Andalucía, orientándola hacia la mejora de la práctica clínica diaria y el desarrollo de una medicina personalizada.
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