SEVILLA, 27 (EUROPA PRESS)
El tiempo medio para acceder a tratamientos innovadores para los pacientes con enfermedades raras, cuyo Día Mundial se celebra este viernes, se ha reducido en un 30% en Andalucía en los últimos tres años “gracias a procesos optimizados”. Este dato sitúa a la comunidad autónoma como “una de las regiones con mayor eficiencia en el diagnóstico y tratamiento de estas enfermedades”.
De hecho, Andalucía, donde 64.869 personas padecen una de las 98 enfermedades raras diferentes identificadas en la comunidad, “continúa consolidándose como una región puntera en la atención integral a las enfermedades raras, destacando importantes avances en investigación, humanización de los servicios sanitarios y financiación de tratamientos y dispositivos médicos”, como ha subrayado la Junta en un comunicado.
En este compromiso por mejorar la atención a estos pacientes, la Consejería de Salud y Consumo prevé presentar la actualización del Plan Andaluz de Enfermedades Raras (Paper), un documento que guiará las políticas públicas para mejorar la calidad de vida de las personas afectadas por estas patologías, en el primer semestre de este año. En 2024, Andalucía ha implementado medidas significativas para mejorar el acceso al diagnóstico y tratamiento de las enfermedades raras.
Una de las iniciativas es la actualización de la cartera de servicios de asistencia genética, incorporando pruebas genéticas avanzadas para el diagnóstico precoz de enfermedades hereditarias, muchas de las cuales son enfermedades raras. Esta actualización ha permitido una reducción del 30% en los tiempos de espera para la realización de pruebas genéticas, agilizando así el acceso a diagnósticos más rápidos y precisos.
Además, se han implementado programas de asesoramiento genético en todas las provincias y se ha facilitado el acceso a tecnologías innovadoras, como la secuenciación de nueva generación (NGS), en hospitales públicos. Estas medidas buscan agilizar el diagnóstico y proporcionar un abordaje más efectivo para estos pacientes. Asimismo, el Programa de Cribado Neonatal ha experimentado avances significativos en 2024 y 2025 para mejorar la detección precoz de enfermedades congénitas en recién nacidos.
De hecho, a partir de este año, el cribado neonatal incluye la detección de 38 enfermedades congénitas mediante la prueba del talón, ampliando las 34 patologías que se detectaban previamente. Entre las patologías incorporadas se encuentran el Déficit de Biotinidasa y la Hiperplasia Suprarrenal Congénita, en consonancia con la normativa nacional. Además, Andalucía ha decidido incluir la Inmunodeficiencia Combinada Grave y la Atrofia Muscular Espinal, ampliando así el alcance del cribado más allá de los requisitos estatales.
La Consejería de Salud y Consumo está desarrollando un módulo específico para los cribados neonatales con el objetivo de facilitar la obtención de indicadores y asegurar la trazabilidad del programa en todas las provincias. Esta herramienta permitirá una gestión más eficiente y un seguimiento detallado de los casos detectados.
En paralelo, más de 2.000 profesionales han sido formados en protocolos de atención centrada en el paciente, mejorando significativamente la experiencia de las personas afectadas y sus familias; al mismo tiempo se han desarrollado programas de acompañamiento emocional y psicológico para pacientes y cuidadores, con la participación de asociaciones de pacientes y entidades sociales.
La humanización de la atención es otro de los pilares del enfoque andaluz hacia las enfermedades raras. Con este objetivo, se han creado quince unidades específicas de referencia en hospitales públicos andaluces para el diagnóstico y tratamiento de enfermedades raras, garantizando una atención personalizada y multidisciplinar.
Uno de los mayores retos en el abordaje de las enfermedades raras es la accesibilidad a tratamientos costosos y dispositivos especializados. Andalucía ha demostrado su compromiso mediante la incorporación de nuevos medicamentos, la subvención de ortoprótesis y la reducción de los tiempos de accesos a los tratamientos. Así, desde 2022, se han financiado más de 20 nuevos fármacos para enfermedades raras, beneficiando a miles de pacientes; el Servicio Andaluz de Salud (SAS) ha destinado cerca de ocho millones de euros anuales para la adquisición y mantenimiento de prótesis y órtesis adaptadas a las necesidades de los pacientes con enfermedades raras; además de reducir el tiempo medio para acceder a tratamientos innovadores en un 40%.
La actualización del Paper, que está en fase de revisión, incorporará las últimas tendencias en investigación, tecnología y atención integral, así como propuestas derivadas de la participación de asociaciones de pacientes, profesionales sanitarios y expertos en este campo. El objetivo principal del nuevo plan es reforzar la coordinación entre niveles asistenciales, promover la equidad territorial en el acceso a recursos y continuar impulsando la investigación biomédica en enfermedades raras.
En los últimos tres años, Andalucía ha liderado proyectos de investigación innovadores en este campo gracias al apoyo de instituciones como el Instituto de Investigación Biomédica de Málaga (Ibima), el Hospital Universitario Virgen del Rocío de Sevilla y el Centro Andaluz de Biología Molecular y Medicina Regenerativa (Cabimer). En concreto, se han invertido más de 20 millones de euros en proyectos relacionados con enfermedades raras, permitiendo el desarrollo de terapias génicas y avanzadas.
Además, los investigadores andaluces han publicado más de 300 artículos científicos en revistas de alto impacto internacional sobre enfermedades raras, al tiempo que Andalucía participa activamente en redes europeas, como ERN (European Reference Networks), lo que facilita el intercambio de conocimientos y mejoras prácticas. En concreto, el proyecto liderado por la Fundación Progreso y Salud ha elaborado 28 guías de práctica clínica y herramientas de apoyo a la decisión clínica de 35 enfermedades raras dentro del programa ‘European Reference Network: Clinical Practice Guidelines and Clinical Decision Support Tools’ (ERN Guidelines)’.
Actualmente, en el sistema público andaluz se encuentran al menos 116 proyectos de investigación competitivos activos que han captado más de quince millones de euros en las convocatorias competitivas, procedentes, fundamentalmente del Instituto de Salud Carlos III y de la Consejería de Salud y Consumo a través de la Fundación Progreso y Salud. Sevilla y Córdoba son las provincias donde más fondos se captan para la investigación en este ámbito, siendo el Hospital Universitario Virgen del Rocío e Imibic (Instituto Maimónides de Investigación Biomédica de Córdoba) los centros más destacados.
Se encuentran activos, también, 811 estudios clínicos relacionados con las enfermedades raras, de los cuales, 628 son ensayos clínicos, 172 estudios observacionales y 11 investigaciones con productos sanitarios. Estos estudios clínicos en enfermedades raras suponen en torno al 20% del total de los estudios clínicos actualmente activos en el SSPA.
De los 628 ensayos clínicos que se llevan a cabo actualmente, 261 se encuentran en fases I y II, lo que supone más de un 30% en fases tempranas, que evalúan la efectividad y seguridad de nuevos fármacos e incluyen estudios en los que se administra el fármaco por primera vez en humanos. Estos ensayos requieren de un mayor nivel de complejidad en cuanto a medidas de calidad, seguridad e instalaciones.
En torno al 30% de estos estudios se dedican a investigar el mieloma múltiple, la enfermedad de Crohn, la leucemia mieloide aguda, la hemofilia A y la leucemia linfocítica crónica de células B. Debido a que algunos son multicéntricos y se realizan en más de un centro, los investigadores participan en 1.184 estudios desarrollados en 18 centros.
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