SEVILLA, 12 (EUROPA PRESS)
Varios investigadores de la Plataforma de Medicina Computacional de la Fundación Progreso y Salud y del Departamento de Medicina Maternofetal, Genética y Reproducción del Hospital Universitario Virgen del Rocío, han desarrollado este miércoles un estudio retrospectivo para evaluar la metodología de diagnóstico de enfermedades raras usada en el hospital. Un estudio realizado en base a 6.500 personas, de las que 6.267 son pacientes de alguna enfermedad rara y 233 son familiares, pudiendo ser portadores o no de la enfermedad.
Según ha informado la Consejería del ramo en una nota, los resultados del trabajo, que han sido publicados en ‘Journal of Translational Medicine’, ponen de manifiesto “la capacidad y la eficacia” de las técnicas de secuenciación genómica de nueva generación (NGS) combinadas con las aplicaciones bioinformáticas para la interpretación de los resultados y proponen su incorporación a la práctica clínica diaria en el ámbito de las enfermedades raras.
En este sentido, Salud ha detallado que los investigadores han planteado una estrategia de medicina personalizada basada en la secuenciación NGS que contempla el desarrollo de herramientas “para el correcto análisis de los datos obtenidos y su interpretación, incidiendo directamente en la eficacia del diagnóstico y en la toma de decisiones de los profesionales sanitarios”.
Mediante este trabajo, los científicos han logrado identificar variantes causales –variantes genéticas no hereditarias– en más de 2.000 pacientes y, además, se ha logrado diagnosticar genéticamente 131 casos autosómicos recesivos. Como consecuencia, la Junta ha explicado que se pudieron realizar más de 5.000 estudios adicionales, incluidas pruebas de portadores, prenatales y preimplantacionales o tratamientos farmacológicos y de terapia génica, logrando así un estudio “más personalizado y específico” en cada caso.
Según los autores del artículo científico, esta estrategia ha mostrado “mejoras prometedoras en la tasa de diagnóstico” y han incidido en que la integración de los datos clínicos y genómicos “permite abrir nuevas posibilidades en la investigación clínica, tanto de carácter retrospectivo como prospectivo”.
“Este enfoque aborda de manera efectiva las necesidades clínicas críticas que podrían mejorar los resultados de los pacientes. Además, las herramientas de diseño propio han proporcionado un entorno corporativo seguro, eficiente y ágil, adaptado a la rutina diaria de médicos y genetistas y facilitando la toma de decisiones clínicas”, han asegurado.
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