MADRID, 04 (SERVIMEDIA)
Una investigación del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) ha revelado mejoras en el diagnóstico de pacientes con retinoblastoma, un tumor de la retina poco frecuente que se desarrolla en niños y niñas antes de los cinco años gracias a la identificación de nuevas variantes genéticas.
Según informó este martes el centro de investigación, esta enfermedad es la causa del 5% de las cegueras infantiles y contribuye a las muertes por cáncer infantil a través de segundos tumores. El estudio, publicado en la revista ‘Experimental Eye Research’, está liderado por la científica Gema Gómez Mariano del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER-ISCIII).
El objetivo principal de esta investigación residió en conocer las variantes en el gen RB1, responsables de la enfermedad en los casos de retinoblastoma de carácter familiar (hereditario) o esporádico (no hereditario). Detectar y conocer estas variantes es fundamental para establecer el diagnóstico genético y ofrecer un adecuado asesoramiento a las familias afectadas.
El equipo del Servicio de Diagnóstico Genético del IIER-ISCIII recopiló y estudió una cohorte de 579 pacientes españoles con retinoblastoma. Gracias a las técnicas convencionales de diagnóstico genético se lograron determinar las variantes en el gen de RB1 responsables de la enfermedad en el 45.5% de los pacientes.
TÉCNICAS DE SECUENCIACIÓN
El uso de un panel genético específico (panel RB1), basado en técnicas de secuenciación de nueva generación (NGS), permitió avances significativos en el diagnóstico de esta enfermedad, ya que permitió identificar nuevas variantes genéticas.
Gema Gómez Mariano y su equipo explicaron que estos hallazgos destacan “la capacidad de las técnicas de secuenciación NGS para identificar alteraciones genéticas que no eran evidentes con técnicas convencionales, mejorando significativamente la precisión diagnóstica”.
Por ello, añadieron los científicos, “la incorporación de la secuenciación genómica de nueva generación en el diagnóstico genético del retinoblastoma podría optimizar tanto el propio diagnóstico como el manejo clínico de esta enfermedad”.
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