MADRID, 25 (SERVIMEDIA)
Álvaro, Alejandra y Luis Illán son tres hermanos catalanes de Terrassa que padecen ataxia telangiectasia (AT), una enfermedad genética y neurodegenerativa que conlleva la pérdida progresiva de la capacidad motora. Amparo, su madre, es el corazón y las piernas de este equipo que hace tiempo decidió que la enfermedad “podía robarles la movilidad, pero no la vida”.
Estos jóvenes son ‘tres corredores de fondo’, gracias en parte a la labor desempañada por su familia, y más concretamente por su madre que les ha enseñado a desarrollar músculos que ni sabían que existían. Sobre sus sillas de ruedas estos chicos son imbatibles en alegría, optimismo y esperanza.
Amparo Márquez rememora en una entrevista a Servimedia cómo fue el momento el que le dieron el diagnóstico de su primer hijo, Álvaro: “Es difícil afrontar una cosa que desconoces al principio y me dije: ‘Esto es lo que hay y no lo voy a cambiar’. Así que intenté hacerle sentir una normalidad dentro de lo posible y vivir la vida, con sus dificultades”. “Pero la enfermedad no nos iba a robar eso”, recuerda con orgullo.
Se calcula que alrededor de unas 40 personas en España tienen ataxia telangiectasia (AT), pero tan sólo es una cifra aproximativa, puesto que es una enfermedad infradiagnosticada, o diagnosticada erróneamente.
Esta madre asegura que tuvo suerte porque su doctora “vio enseguida las primeras señales” y el pequeño Álvaro recibió un diagnóstico a una edad temprana. Conocedora del componente genético de esta enfermedad dio a luz a sus dos siguientes hijos, Alejandra (21 años) y el menor, Luis Illán (18 años). “Sabíamos que era una enfermedad genética, pero teníamos mucha ilusión por el nacimiento de cada uno de nuestros hijos”. “Para mí un hijo es lo máximo y como misión de madre sólo deseas que sean seres felices”, asiente Amparo.
ACERCA DE LA ATAXIA TELANGIECTASIA
La ataxia telangiectasia (AT) es uno de los 300 tipos de ataxias que existen y provoca una grave discapacidad física progresiva. Es una enfermedad multisistémica que se manifiesta habitualmente antes de los dos años y provoca incapacidad de coordinar movimientos, pérdida progresiva de movilidad (hacia los 9 años se necesita silla de ruedas), dificultad en el habla, estancamiento en el crecimiento y dificultades para comer.
Otras complicaciones más destacables es la posible aparición de tumores como sarcomas, linfomas o leucemias. Se estima que un 35% de los pacientes desarrolla cáncer antes de los 20 años. “Los enfermos tienen predisposición a sufrir cáncer, especialmente leucemias y linfomas, y, además, presentan inmunodeficiencia (defectos de las defensas inmunológicas contra las infecciones), que acortan la esperanza de vida”, destaca el neuropediatra Ignacio Pascual en una entrevista a Servimedia.
La AT está producida por un defecto genético del gen ATM, heredado de ambos padres, es decir, que el paciente tiene alterados el gen que proviene del padre y el que proviene de la madre, siendo estos progenitores sanos, sin ataxia. Es lo que se denomina herencia autosómica recesiva.
VIVIR EN TIEMPO PRESENTE
El doctor Ignacio Pascual es el neurólogo ‘de cabecera’ de estos hermanos desde que nacieron. Ha sido jefe del Servicio de Neurología Pediátrica del Hospital La Paz de Madrid y es todo un experto en ataxia telangiectasia.
Cuando se le pregunta acerca de la esperanza media de vida de estos pacientes, el doctor señala que “generalmente fallecen antes de los 30 años, aunque hay casos más longevos, aquellos cuyos síntomas comenzaron más tarde”.
Este es el caso del primogénito de esta familia catalana. “Mi hijo mayor ha estado cuatro veces al borde de la muerte y aquí está, ha cumplido 34 años. Para mí es un triunfo llegar a la edad a la que él ha llegado”. ‘¡No hacer planes de futuro!’, esas fueron las palabras que le dijeron a esta madre cuando le comunicaron el diagnóstico de la enfermedad de su hijo. “Así me lo pintaron, que no pensara en el mañana, que viviera el presente. Entonces pensé que lo cierto es que nadie tiene la vida asegurada”.
El problema para las familias con un hijo afectado es que el riesgo de tener otro hijo con la enfermedad es del 25% en cada nuevo embarazo. Como la AT no es diagnosticada, hasta pasados unos años, habitualmente la pareja suele tener otro embarazo que puede conllevar un bebé con la enfermedad.
“Por ello, es tan importante estudiar lo antes posible a los niños que tienen torpeza en la marcha para lograr un diagnóstico precoz de la enfermedad”, subraya el neuropediatra. “Hemos vivido muchas muertes de otros niños con la misma enfermedad de mis hijos, y además más jóvenes”, se lamenta Amparo.
Este miércoles, con motivo del Día Internacional de la Ataxia, el doctor Pascual, que colabora con la Asociación Española Familia Ataxia Telangiectasia (Aefat), insiste en la necesidad de “promover la investigación de nuevas terapias, seguir apostando por un protocolo de manejo, tratamiento y prevención de las complicaciones, tanto desde las perspectivas farmacológicas, como rehabilitadoras y seguir las pautas de prevención de infecciones”.
No existe una cura para esta enfermedad y cuando se habla de tratamientos las miradas siempre apuntan hacia el futuro confiando en los avances de la investigación científica. En el presente, se encuentran las familias de afectados y los pacientes. Personas como Amparo, que asegura que se siente “una persona muy afortunada” y reconoce que la vida tiene sus claroscuros, pero cuando mira a Álvaro, Alejandra y a Luis Illán sólo ve a unos chicos “felices, que no paran y disfrutan de la vida”.
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