MADRID, 16 (SERVIMEDIA)
El 77% de las personas con enfermedades raras visuales obtiene su diagnóstico en un máximo de tres años, según pone de manifiesto el primer ‘Estudio Descriptivo de las Enfermedades Raras Visuales en España’ (Ederve) realizado por la Asociación Retina Murcia y dado a conocer este lunes.
Según informó la Asociación Retina Murcia, este estudio reveló que cerca de 70.000 personas en toda España padecen una enfermedad rara de carácter visual. Además, el 77% de estos pacientes obtiene el diagnóstico en tres años o menos, un plazo inferior al resto de patologías poco frecuentes.
El estudio, en el que participaron cerca de 500 afectados por patologías visuales poco prevalentes de toda España, ha sido fruto del trabajo sociológico del Grupo de Investigación Social en Enfermedades Raras Visuales (Giserv), vinculado a la Asociación Retina Murcia.
Durante la presentación del informe, el consejero de Salud de Murcia, Juan José Pedreño, subrayó “la importancia de apostar por la investigación social que nos permite obtener datos para mejorar la calidad de vida de las personas afectadas por estas enfermedades y sus familias”.
A esto añadió que “mientras la investigación biomédica logra tratamientos para detener la progresión o curar estas patologías de baja prevalencia, es imprescindible contar con información sobre el diagnóstico o recursos disponibles para mejorar la atención de estos ciudadanos y alcanzar su inclusión en la sociedad”.
ACCESO AL DIAGNÓSTICO
El estudio se centra precisamente en el acceso al diagnóstico y a los recursos sociosanitarios disponibles y dibuja una radiografía, no sólo a nivel regional, sino también nacional de los retos de estas familias.
A este respecto, la consejera de Política Social de Murcia, Concepción Ruiz Caballero, resaltó que este estudio “es un ejemplo más de cómo las asociaciones de pacientes, en este caso Retina Murcia, a través de su grupo de investigación, apuestan por aportar datos que faciliten la toma de decisiones y la labor de las administraciones públicas”.
Entre las conclusiones del Ederve destacó que casi el 40% de las personas con una enfermedad rara visual tuvo que viajar fuera de su comunidad autónoma para obtener el diagnóstico, cifra superior a los datos aportados por el Estudio EnSerio sobre enfermedades raras. Un diagnóstico que realiza de forma mayoritaria el oftalmólogo frente a otros facultativos.
Tan solo la mitad de las personas con una enfermedad rara visual conoce el gen afectado y el 20% de los participantes indicó que no se le informó de la posibilidad de esta prueba diagnóstica o se le negó. Además, el servicio sanitario más utilizado por estos pacientes es oftalmología mientras que el servicio psicosocial más demandado es la valoración de la discapacidad.
ASOCIACIONES DE PACIENTES
El 66% de las personas que participaron en este Estudio están asociadas a una entidad de pacientes. A día de hoy estas organizaciones presentan una alta especialización y son un motor para el apoyo psicosocial y el empoderamiento del paciente.
Además, el informe constató que las personas con una enfermedad rara con limitación visual deben hacer frente a servicios de oftalmología y salud mental privados. Esto supone un coste añadido para la persona afectada, ya que los servicios de salud públicos presentan una elevada tensión y esto se refleja en demora en atención a pacientes o falta de tiempo para consultas personalizadas.
En relación con esto, el estudio señaló que hay dificultades de acceso a los test genéticos. Esto dificulta el diagnóstico certero y rápido, al no tener en cuenta esta prueba. Además, en familias con antecedentes, la prueba genética debe ser prioritaria para confirmar el origen de los síntomas.
OTRAS RECOMENDACIONES
Por todo ello, la Asociación Retina Murcia pidió la mejora de la formación y la información de los profesionales sanitarios sobre las enfermedades raras visuales, sus síntomas y sus tratamientos disponibles, así como fomentar la colaboración entre los diferentes niveles asistenciales y entre los distintos especialistas implicados en el diagnóstico y el tratamiento de las enfermedades raras visuales.
Junto a esto también se pidió facilitar el acceso a los servicios de genética para evaluación, realización de pruebas genéticas y asesoramiento y a los centros de referencia especializados en enfermedades raras.
Para ello, sería necesario que los médicos de Atención Primaria y otros especialistas estén informados al respecto e informen sobre dichas pruebas a las personas con un diagnóstico de enfermedad rara visual, así como facilitar y proporcionar ayuda psicológica y de salud mental a las personas con estas patologías y sus familiares si lo necesitan.
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