La prevalencia de esta enfermedad referida a la población mallorquina es de uno por cada 3.700 habitantes
PALMA, 28 (EUROPA PRESS)
El Instituto de Investigación Sanitaria de Baleares (IdISBa) ha obtenido 500.000 euros para investigar la amiloidosis por transtiretina, también conocida como enfermedad de Andrade, una de las enfermedades raras más prevalentes de Baleares.
La Conselleria de Salud, en el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras que se conmemora este jueves, 29 de febrero, ha destacado el compromiso constante y el esfuerzo dedicado por parte de los investigadores del IdISBa en la lucha contra la amiloidosis por transtiretina variante (ATTR).
Asimismo, ha explicado a través de una nota de prensa que gracias a esta financiación de medio millón de euros los investigadores contribuirán a comprender y abordar esta enfermedad poco común y endémica en las Islas.
Esta inversión es fruto de la colaboración entre dos grupos de investigación del IdISBa, el Grupo de Investigación Balear en Cardiopatías Genéticas, Muerte Súbita, Amiloidosis TTR, liderado por el doctor Tomás Ripoll del Hospital Universitario Son Llàtzer, y el Grupo de Genómica de la Salud liderado por el doctor Damià Heine del Hospital Universitario Son Espases.
A raíz del trabajo colaborativo ha surgido el proyecto ‘Commet-a: Conectando el microbioma y el metaboloma en la patogénesis de la enfermedad ATTR’, que busca investigar si las manifestaciones clínicas y la gravedad de la ATTR podrían estar vinculadas a alteraciones en el microbioma de los pacientes.
Asimismo, el proyecto ha sido premiado con 138.000 euros dentro de la convocatoria 2023 Aspire de la compañía biomédica Pfizer. Al detalle, este premio se otorga en forma de beca para la investigación y ha permitido a la doctora e investigadora principal del proyecto premiado, Jéssica Hernández, a seguir con la investigación de la amiloidosis por transtiretina (ATTR).
Igualmente, el proyecto cuenta con la colaboración de la doctora y coordinadora de la Estrategia de Enfermedades Minoritarias y Complejas de Baleares, Teresa Bosch, como coinvestigadora principal y tiene un periodo de ejecución previsto de dos años.
En esta misma convocatoria Aspire de 2021 otro proyecto dirigido por la doctora Eugenia Cisneros obtuvo una beca de 137.995 euros con el objetivo de identificar modificaciones genéticas de la edad de debut en esta enfermedad.
Finalmente, fruto de esta colaboración entre ambos grupos se han conseguido más de 220.000 euros de financiación a través de la convocatoria de la Acción Estratégica en Salud (AES) 2023, del Instituto de Salud Carlos III para el estudio de esta enfermedad rara.
El doctor Damià Heine y la doctora, internista en el Hospital Universitario Son Llàtzer y coordinadora de la unidad multidisciplinar de esta patología, Inés Losada, serán los encargados de liderar el estudio.
ENFERMEDAD DE ANDRADE
La enfermedad de Andrade es en Baleares endémica hereditaria y considerada rara. La causa se encuentra en una mutación puntual en el gen que codifica la proteína transtiretina, que contribuye a desestabilizarla, lo cual conduce a su plegamiento erróneo para formar fibras de amiloide.
Estas se depositan en los nervios periféricos y en otros lugares del organismo, entre ellos el tracto gastrointestinal, los riñones, el corazón y los ojos. Según han apuntado, es esencial diagnosticar la enfermedad en los estadios tempranos para iniciar un tratamiento que permita retrasar su progresión.
Hasta el momento, el diagnóstico precoz sigue siendo un reto, ya que la generalidad de la sintomatología inicial, la falta de historia familiar y la baja penetrancia genética retrasan el diagnóstico y, en algunos casos, no se diagnostica hasta tres años después de los primeros síntomas.
En esta patología, la proteína transtiretina se acumula en diversos órganos, siendo el corazón uno de los más afectados, lo que llega a desencadenar insuficiencia cardiaca progresiva e incluso la muerte.
En España se han identificado dos focos endémicos de esta enfermedad, siendo el del archipiélago balear el más destacado, seguido por uno en Valverde del Camino en Huelva.
Igualmente, a nivel nacional no hay un registro centralizado de casos de enfermedad de Andrade, por tanto, los datos sobre la prevalencia y la incidencia son estimaciones. Así, la prevalencia referida a la población mallorquina es de un caso por cada 3.700 habitantes, si se toman en consideración tanto los pacientes sintomáticos como los asintomáticos.
De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS) las enfermedades raras son aquellas que se presentan en menos de cinco personas por cada 10.000 habitantes. En esta línea, este jueves se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras para impulsar “una movilización global que permita posicionar la realidad de estas patologías en la agenda pública”.
Según el último informe publicado del Registro Poblacional de Enfermedades Raras de Baleares, los casos de enfermedades raras registrados a 31 de diciembre de 2020 fueron 1.083. De estas, la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es la enfermedad rara con mayor número de casos en Mallorca y en Menorca (176 y 27 casos respectivamente), mientras que en las Pitiusas la enfermedad rara con mayor incidencia es la retinosis pigmentaria, con 29 casos.
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