MADRID, 14 (SERVIMEDIA)
Aproximadamente un 18% de los pacientes hombres con cáncer de mama presentan mutaciones en los genes de riesgo hereditario, que son el BRCA1 y el BRCA2, frente a entre el 5% y 10% de las mujeres, según datos extraídos del Registro Nacional de Cáncer de Mama en el Varón.
El registro, impulsado por el Grupo Español de Investigación en Cáncer de Mama (Geicam), detalla que los pacientes con mutación en estos genes tienen diversas características de peor pronóstico, con una mayor prevalencia de enfermedad avanzada de metástasis en el momento del diagnóstico (novo) y con datos de supervivencia libre de progresión (SLP) que sugieren un comportamiento más agresivo de la enfermedad cuando hay mutación en los genes citados.
La Asociación de Pacientes con Cáncer de Mama Masculino (INVI) ha explicado este jueves algunos aspectos de este análisis y afirmó que el genético, a pesar de su importancia debido al elevado factor hereditario en el cáncer de mama en el varón (CMV), solo se realiza a uno de cuatro pacientes hombres.
“A través del Registro se compró que solo el 24% de pacientes recibió asesoramiento genético, lo cual supone una cuestión importante a mejorar, ya que, todos los varones con cáncer de mama deberían ser derivados a una unidad de consejo genético porque en ellos este componente es mayor”, señaló la doctora y vocal de la Junta Directiva de Geicam y oncóloga del Hospital Universitario Ramón y Cajal de Madrid, Noelia Martínez Jáñez.
Este estudio, que es el primero de estas características en España y que sus resultados se presentaron durante la 46ª edición del San Antonio Breast Cancer Symposium (Ssbcs) en Texas, Estados Unidos (EE.UU), analizó muestras biológicas de cerca de 800 pacientes, contó con la participación de 60 hospitales y tuvo el objetivo de explorar cómo se está abordando la enfermedad y generar un biobanco de tejido para estudiar molecularmente la patología en varones.
Las conclusiones muestran que las mutaciones son las más frecuentes, aunque también se dan en otros genes como el CHEK2, el CYP17 y el MLH1. Detectarlas de manera precoz es fundamental para poder actuar desde una perspectiva preventiva y terapéutica.
Asimismo, se estima que este cáncer en varones representa alrededor del 1% de todos los diagnósticos de este tumor, aunque, según otros estudios epidemiológicos, se está produciendo un aumento anual del 1,1%.
Esta patología tiene entidades distintas en hombres y en mujeres, por lo que su análisis y abordaje deben plantearse de manera diferenciada y, sin embargo, la investigación de la patología en varones está dificultada por la escasa prevalencia de la enfermedad.
El presidente y fundador de la INVI, Màrius Soler, hizo hincapié en la importancia atender las necesidades de los pacientes varones: “A pesar de que la última encuesta revela que la conciencia sobre el tumor en chicos aumentó un 55,8% respecto a los datos de hace dos años, es fundamental conocer los riesgos y los síntomas para acudir al médico en caso de algún cambio en las mamas”, explicó.
Igualmente, es “importante” ser conocedor de si existen antecedentes de cáncer de mama en la familia de los pacientes, “para averiguar si son portadores del gen BRCA1 o 2, que es uno de los factores que provoca un riesgo mayor de heredarlo”, declaró Soler.
La aparición de un cáncer de mama en el varón “implica más peligro hereditario que en una mujer”, dijo el oncólogo y vicepresidente de Geicam, el doctor Urruticoechea. Por ello, es “necesario” estudiar posibles alteraciones en los genes, con el fin de tomar medidas preventivas y terapéuticas, ya que existen tratamientos específicos para estas mutaciones, tanto tras la cirugía como en enfermedad metastásica.
En cuanto al futuro de este tipo de estudios, señaló que “la colaboración con otros registros a nivel mundial permitirá validar hipótesis moleculares para avanzar en tratamientos y biomarcadores, que supone una gran esperanza para los varones con cáncer de mama”.
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