MADRID, 13 (SERVIMEDIA)
Científicos de Neuroepidemiología Genética y Bioestadística del Barcelonaβeta Brain Research Center (BBRC), centro de investigación de la Fundación Pasqual Maragall, han caracterizado la predisposición genética al alzhéimer y otros trastornos neurológicos en personas cognitivamente sanas en las etapas preclínicas de la enfermedad cuando aún no hay síntomas evidentes.
Según informó este miércoles el centro de investigación, aunque la genética sólo es causa directa del alzhéimer en el 1% de los casos, caracterizar la predisposición genética abrirá las puertas a una atención médica y prevención más personalizada, y permitirá una mejor selección de participantes para estudios clínicos específicos en función de su perfil genético.
En este sentido, la investigadora senior del estudio y líder del equipo, la doctora Natalia Vilor-Tejedor, destacó que “esta caracterización nos permite obtener un perfil más completo de los participantes del estudio, y así facilitar el desarrollo de estrategias preventivas personalizadas, una mejor selección de participantes para ensayos clínicos y predicción de respuesta al tratamiento”.
La investigación, publicada en la revista científica ‘Alzheimer’s & Dementia: The Journal of the Alzheimer’s Association’, se basó en los datos de la cohorte Alfa, impulsada por la Fundación “la Caixa” y formada por más de 2.700 participantes sin alteraciones cognitivas, e incluyó también datos del Alzheimer’s Disease Neuroimaging Initiative (ADNI).
PREDISPOSICIÓN GENÉTICA
Los resultados de este estudio, según la investigadora del equipo y también autora del estudio, Patricia Genius, “mejorarán la precisión de las conclusiones de los estudios epidemiológicos, y abren la puerta a un mejor conocimiento de las vías biológicas asociadas a los procesos neurodegenerativos”.
Aunque la genética sólo es causa directa del alzhéimer en un porcentaje muy bajo de los casos (alrededor del 1%), la predisposición genética a desarrollar la enfermedad puede tener una afectación en procesos de deterioro cognitivo o de atrofia cerebral que podrían preceder al desarrollo de la sintomatología.
Además, personas con una alta predisposición genética podrían ser más susceptibles al efecto de otros factores de riesgo, como las exposiciones ambientales, provocando una aceleración del empeoramiento cognitivo o incluso atrofia cerebral.
De hecho, el gen APOE supone el principal factor de riesgo genético de alzhéimer, pero existen otras variables. “Conocer en detalle los factores no modificables, como la predisposición genética a la enfermedad, nos permite identificar a las personas más vulnerables al riesgo, y tomar acciones sobre los factores de riesgo modificables”, destacó Vilor-Tejedor.
La investigadora señaló que “los resultados nos permitirán descifrar cómo la predisposición genética al alzhéimer interacciona con otros factores de riesgo para influir en el desarrollo de la enfermedad y los procesos previos a la aparición de la sintomatología. También permitirá una mejor caracterización de los mecanismos que influencian estos procesos biológicos”.
El equipo analizó estos datos en 2.527 participantes del estudio Alfa, un proyecto longitudinal que sigue a personas sanas entre 45 y 75 años, en su mayoría descendientes de personas con alzhéimer, para estudiar los cambios cognitivos, biológicos y de neuroimagen relacionados con el envejecimiento y la enfermedad.
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