VALÈNCIA, 15 (EUROPA PRESS)
El Grupo de Investigación Traslacional en Genética del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (IIS La Fe) ha puesto en marcha un proyecto para ampliar la búsqueda de las causas de las malformaciones fetales congénitas, que producen unas 200 muertes perinatales al año en la Comunitat Valenciana.
Estas anomalías estructurales se producen en el 3 por ciento de los embarazos y se estima que un 70% tienen una causa genética. A pesar de los avances en el estudio genético de las enfermedades raras de origen fetal, una gran parte de los casos queda sin diagnosticar, según ha destacado el IIS La Fe en un comunicado.
Se trata de enfermedades que contribuyen a numerosas pérdidas fetales o que, en caso de nacimiento, producen importantes morbilidades que se pueden traducir en muerte en los primeros meses de vida o generar discapacidades graves en el paciente.
La Organización Mundial de la Salud (OMS) considera muerte perinatal aquella que ocurre entre la semana 22 de gestación y los siete primeros días de vida del bebé. Las causas y factores que influyen en la mortalidad perinatal aún son bastante desconocidas, aunque las más habituales son problemas de la placenta, complicaciones médicas en la madre durante la gestación o el parto, infecciones intrauterinas y anomalías congénitas.
En el marco del proyecto del IIS La Fe, la identificación precoz de la base genética de las malformaciones fetales permitiría mejorar la asistencia perinatal, la toma de decisiones clínicas y el asesoramiento sobre el riesgo de recurrencia en futuras gestaciones. Las herramientas de diagnóstico prenatal disponibles, como el cariotipo, ‘microarrays’ genómicos o secuenciación de exoma clínico, aportan un rendimiento diagnóstico el 6 y el 30%.
El objetivo del equipo investigador del instituto valenciano es realizar un estudio genético exhaustivo en pacientes que han sufrido una muerte perinatal sin diagnóstico o con un resultado no concluyente en las pruebas genéticas rutinarias y en el estudio de exoma completo.
EN BUSCA DE NUEVAS VARIANTES GENÉTICAS
La estrategia consiste en la secuenciación del genoma completo con el fin de descubrir nuevas variantes genéticas que contribuyan al conocimiento de las malformaciones fetales para proporcionar un correcto asesoramiento genético a las familias afectadas.
El proyecto aplicará nuevas tecnologías genómicas a este grupo de enfermedades raras en las que el diagnóstico clínico y la investigación se ven dificultados por el tipo de paciente. Se trabaja a contrarreloj al tratarse de gestaciones en curso y la interpretación de las variantes genéticas detectadas puede tener implicaciones sobre la vida del futuro recién nacido, lo que genera una elevada ansiedad y preocupación en las familias.
Según el equipo investigador, la principal limitación del diagnóstico genético de las anomalías estructurales fetales “no es tanto técnica como de conocimiento”. Esta es la razón por la que más de la mitad de los casos con estudios de exoma o genoma completos están actualmente sin resolver.
Las investigadoras confían en que el estudio de nuevas regiones de interés y de casos en los que se han descartado previamente la mayoría de las causas conocidas permitirá ampliar el conocimiento y el diagnóstico de este tipo de enfermedades.
Estas causas genéticas desconocidas pueden deberse a la implicación de genes que hasta ahora, no se conocen, o a la presencia de variantes en regiones no codificantes con función reguladora de la expresión de genes patogénicos. También pueden estar relacionadas con variantes estructurales que no perciben los métodos de diagnóstico habituales o con mutaciones intrónicas profundas que alteran el procesamiento de ARNm.
Por lo tanto, el análisis de genoma completo en pacientes con resultados negativos previos mejorará el diagnóstico de las malformaciones fetales.
IMPACTO A LARGO PLAZO
Los recién nacidos vivos con malformaciones estructurales pueden tener serias limitaciones en las actividades básicas de la vida diaria. Es un grave problema que se traslada a toda la familia, debido al alto grado de dependencia que presentan estos pacientes.
La posibilidad de identificar las causas genéticas en esta población es “de suma importancia”, no sólo desde el punto de vista científico, ya que supone un mayor conocimiento de los mecanismos de la embriogénesis, sino también desde el punto de vista social y sanitario.
El equipo busca contribuir al desarrollo de una herramienta que ayude a las familias que carecen de un diagnóstico a conocer la posible causa de la enfermedad. Con ello, se podrían mejorar los aspectos de prevención y consejo genético a las familias que, tras tener un hijo con anomalías, no se atreven a dar el paso de tener más descendencia.
Por otro lado, el proyecto “abre las puertas” a la propuesta de nuevos enfoques terapéuticos basados en los resultados de este estudio.
COMISIÓN CLÍNICA DE MALFORMACIONES Y CROMOSOMOPATÍAS FETALES
En la Comunitat Valenciana se estima una media de 200 casos anuales de muertes perinatales, según un estudio de la Conselleria de Sanidad. Esto representa una tasa de mortalidad perinatal media de 5,4 casos por 1.000 nacidos.
El informe identifica las malformaciones congénitas como la causa del 20-30% de las muertes perinatales, lo que supone un “gran impacto emocional” en las familias que lo padecen.
Para abordar estos casos, se creó la Comisión Clínica de malformaciones y cromosomopatías fetales del Hospital Universitari i Politècnic La Fe. Esta comisión está compuesta por 18 profesionales sanitarios que se reúnen semanalmente para garantizar un abordaje multidisciplinar en cada paciente. En total se valoran alrededor de 200 casos de fetos y neonatos polimalformados al año procedentes de toda la Comunitat Valenciana.
En el momento en el que se diagnostica o se sospecha de un síndrome malformativo, cromosomopatía o enfermedad genética fetal durante la gestación es necesaria una valoración multidisciplinar e integral de cada caso, llevada a cabo por expertos en medicina fetal como obstetras, neonatólogos, neuropediatras, cirujanos pediátricos, radiólogos, genetistas y anatomo-patólogos.
Además, desde 2022, funciona una consulta específica a la que acuden las mujeres y parejas que han perdido un bebé entre las 14 semanas y a término. Todos estos casos, con independencia de si presentaban malformaciones congénitas o no, son evaluados en la Comisión con el fin de profundizar sobre las posibles causas, acompañar a las familias y asesorar de cara a futuras gestaciones.
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