BADAJOZ, 15 (EUROPA PRESS)
La Comunidad Autónoma de Extremadura ha presentado una guía pionera en el país con los signos y síntomas de sospecha de enfermedades raras, que incluye distintos síndromes o trastornos y una propuesta de circuito de llegada y derivación de pacientes de estas enfermedades poco frecuentes.
Editada por la Consejería de Sanidad y Servicios Sociales de la Junta de Extremadura cuenta con la coordinación de autoría de Enrique Galán, jefe de servicio de Pediatría en el Hospital Materno Infantil – Hospital Universitario de Badajoz; y Agustín Pijierro, jefe de sección de Medicina Interna del Hospital Universitario de Badajoz.
La guía ha sido presentada en la sede de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) en Badajoz por ambos acompañados del vicepresidente segundo y consejero de Sanidad y Servicios Sociales, José María Vergeles.
También ha estado presente la responsable de los servicios de atención directa de Feder, Estrella Mayoral, que ha destacado de Galán y Pijierro, junto a casi una veintena de profesionales de diferentes áreas que han desarrollado esta guía, que son un referente en la atención para los pacientes y para el resto de los profesionales, que su dedicación permite una mejor atención a las familias y que este lunes dan “un paso más”, como que el resto de los sanitarios cuenten también con su experiencia.
De la guía, ha resaltado que es fruto de un trabajo “histórico” que vienen desarrollando los pacientes y la comunidad profesional en Extremadura y que ve la luz de la mano del plan integral de enfermedades raras, el cual tiene vigencia hasta 2023 y espera tenga continuidad, a la vez que ha señalado la importancia del diagnóstico en el caso de las enfermedades raras, y que tienen entre sus objetivos el desarrollo del plan de medicina de precisión, la aprobación de la especialidad de genética clínica o la aplicación del programa de cribado neonatal a nivel estatal.
Agustín Pijierro ha aportado datos sobre las enfermedades raras según un estudio de los compañeros del Instituto de Salud Carlos III que han analizado el retraso en el diagnóstico para este grupo de enfermedades, unas 7.000 y cada una con poca prevalencia, y en el que arrojan que la media de tiempo sin diagnóstico para estos enfermos está en 6,18 años, y que un 20 por ciento de ellos tardan más de 10 años en ser diagnosticados, un tiempo que es “inaceptable” para los pacientes, “desesperante” para sus familias y “muy frustrante” para los propios médicos que los llevan.
Ante ello, ha destacado la importancia del diagnóstico y que la guía intenta recoger un resumen que pueda tener a su lado el médico de familia, por ejemplo, a la hora de pensar en ese paciente con el que “las cosas no cuadran” o “no salen” o que “no acaba de estar bien”, mientras que Enrique Galán ha hecho hincapié en que estas enfermedades “son raras en sí, pero con una prevalencia importante todas en conjunto” y en que el paciente tiene “derecho” al diagnóstico “y lo antes posible”, y a saber qué le pasa y la razón.
Aproximadamente, ha detallado, el 80 por ciento de estas enfermedades tienen una base genética y, en la parte que a él mismo le toca, conocer desde la genética especialmente el motivo y la causa diagnóstica es “fundamental”, como también lo es el diagnóstico precoz; a la par que ha incidido en que el médico y el pediatra de Atención Primaria, que ven a los pacientes en primer lugar, van a poder contar con esta guía con distintas enfermedades y sus signos guías para que, cuando los vean, puedan saber que puede tratarse de una enfermedad rara y dónde derivar al paciente.
Finalmente, José María Vergeles ha dado las gracias a Feder por su trabajo “continuado” y ha explicado que se trata de la primera guía porque un grupo de familiares y personas tenían la “necesidad” de que se acorte su tiempo diagnóstico y han estado reclamando durante 15 años aproximadamente que existiese este texto coordinado por los doctores Pijierro y Galán, cuya experiencia, sabiduría, formación y “excelencia clínica” permiten que se pueda contar con una guía “muy avanzada para lo que existe en el panorama científico, clínico y médico” del país o el mundo.
Una guía en la que han participado igualmente estudiantes de Medicina que han hecho trabajos de fin de grado publicando capítulos de esta guía, como ha explicado Vergeles, dirigida a la sensibilización de los clínicos para que puedan pensar en estas enfermedades raras o poco frecuentes y en relación a la cual ha abogado por que, ya sea en formato papel o electrónico, llegue a todos los médicos, de Atención Primaria u hospitalaria.
A continuación, ha detallado que en el caso de Extremadura hay registradas alrededor de 24.000 personas con alguna enfermedad rara, según consta en el registro oficial que está sujeto a cambios que se producirán en los próximos meses con motivo de una coordinación “muchísimo más estrecha” en todo el país y el Sistema Nacional de Salud, y ante lo que ha considerado que hay un infradiagnóstico y un infrarregistro “muy importante” a pesar de ser de las comunidades que tienen “más registro”.
Así, calculan que ante cualquiera de las enfermedades de esas casi 7.000 poco frecuentes se puede llegar a que en el registro finalmente se puedan incluir a 60.000 extremeños, a la vez que ha coincidido en destacar también la importancia del diagnóstico precoz de este tipo de enfermedades.
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