MADRID, 22 (EUROPA PRESS)
La terapia génica va a ser uno de los principales temas que se aborden en el primer Congreso Internacional sobre el Síndrome CTNNB1, que se celebrará en Madrid este jueves y viernes, está organizado por la fundación CTNNB1 y la Asociación CTNNB1 España, y al que asistirán profesionales sanitarios, investigaciones y asociaciones de pacientes.
El Síndrome CTNNB1 es una enfermedad rara que se manifiesta como un trastorno del neurodesarrollo grave. En la actualidad, afecta a menos de 30 niños en España y está infradiagnosticada ya que presenta una sintomatología que en muchas ocasiones puede diagnosticarse erróneamente como parálisis cerebral.
Hasta la fecha, el síndrome CTNNB1 no tiene cura, pero e esfuerzo de las organizaciones de defensa de los pacientes ha sido crucial para acelerar el desarrollo de terapias avanzadas, como demuestran los progresos realizados en el último año: la creación de una red mundial de investigadores y el apoyo a proyectos científicos y a las familias.
“Por ahora no existe una cura o tratamiento eficaz para estos pacientes, pero basándonos en terapias desarrolladas previamente para otras enfermedades neurodegenerativas, existe una oportunidad realista de crear un tratamiento eficaz para el síndrome CTNNB1. Es por ello que queremos acelerar este proceso promoviendo este primer congreso: un espacio donde se puedan presentar los avances actuales y se puedan establecer relaciones para acelerar el desarrollo de una cura”, ha dicho la presidenta de la Fundación CTNNB1, Spela Mirosevic.
Por su parte, la presidenta de la Asociación CTNNB1 España, Estíbaliz Martín, ha mostrado su satisfacción por acoger esta cita porque, a pesar del poco tiempo que lleva la asociación en marcha, las familias tienen “muchas ganas de luchar por sus hijos, dar visibilidad a sus realidades, y hacer todo lo posible para que su futuro pueda ser mejor”.
El evento tiene como objetivos conectar a los investigadores que trabajan en el síndrome CTNNB1 y presentar actualizaciones de investigación sobre soluciones de tratamiento para acelerar el desarrollo de una cura y conseguir un diagnóstico precoz de la enfermedad; centralizar el conocimiento y las prácticas sobre las técnicas actuales de gestión y perspectivas; y reunir a los pacientes y promover el intercambio de experiencias.
En concreto, el día 23 de marzo, se analizarán las estrategias de gestión del Síndrome CTNNB1 que se están siguiendo actualmente y los conceptos de genotipo, fenotipo y caracterización de mutaciones. En la segunda jornada, el día 24, equipos médicos internacionales expondrán el estado de la cuestión de la investigación de terapias avanzadas y la terapia genética de reemplazo para el síndrome seguida de una puesta en común de avances y retos para el futuro.
Entre los médicos e investigadores, destaca la presencia Leszek Lisowski, jefe de la Unidad del Instituto de Investigación Médica Infantil de Australia; Roman Jerala, jefe del Departamento de Biología Sintética e Inmunología en el Instituto Nacional de Química en Ljubljana, Eslovenia; Damian Osredkar, jefe del Departamento de Neurología Pediátrica del Centro Médico Universitario de Ljubljana, Eslovenia.
Dentro del ámbito nacional, se contará con la participación de la Amaia Lasa, pediatra y médico genetista clínico, y el doctor Gómez, de neurología pediátrica, ambos del Hospital de referencia de Vall d’Hebron; también de Miguel Ángel Verdugo, catedrático de Psicología de la Discapacidad en el Departamento ‘Personalidad, Evaluación y Tratamiento Psicológicos’ de la Facultad de Psicología de la Universidad de Salamanca, y director del INICO; y el doctor Imanol Amayra, profesor y director Equipo Neuro-e-motion, Universidad de Deusto.
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