MADRID, 05 (SERVIMEDIA)
El Hospital Infantil Universitario Niño Jesús de Madrid es el primer hospital en España en validar y utilizar el mapeo óptico del genoma humano en pediatría, una técnica citogenética de nueva generación que se utiliza para el diagnóstico clínico de hemopatías malignas pediátricas, sobre todo leucemias agudas, y enfermedades genéticas como desórdenes neurológicos o endocrinos.
Así lo anunció este lunes el hospital en un comunicado en el que subrayó que la técnica se basa en la construcción de un “mapa óptico” de todo el contenido genómico de las células del paciente, gracias al marcado fluorescente del genoma, y el análisis de las imágenes moleculares que se generan.
Este mapa equivale a una “huella digital” o “código de barras”, único para cada paciente y la comparación de estas huellas digitales frente al genoma humano de referencia permite identificar alteraciones citogenéticas actuales.
Asimismo, agregó que el mapeo óptico es capaz de sustituir a las tres técnicas citogenéticas convencionales, como son Cariotipo, FISH y CGH- Arrays, que hasta ahora eran “complementarias” para realizar el diagnóstico integral de distintas patologías.
En este punto, recordó que el Cariotipo ofrece una representación “global” del genoma, “pero es incapaz de determinar alteraciones citogenéticas estructurales y numéricas de pequeño tamaño”, mientras que el FISH es una técnica dirigida “exclusivamente” a alteraciones “conocidas y limitadas” y CGH-Arrays detecta alteraciones “de menor tamaño”, si bien “no es capaz” de hacer el estudio en aquellas alteraciones “sin ganancia o pérdida de material genético”.
A este respecto, las doctoras del laboratorio de Citogenética del Hospital Niño Jesús Bárbara Fernández y Ana Gómez explicaron que el mapeo óptico “unifica” estas tres técnicas en una sola “cubriendo las limitaciones de cada una de ellas” al tiempo que permite detectar alteraciones citogenéticas “con una mayor sensibilidad y precisión”, lo que, a su juicio, “se traduce en más información, en menos tiempo y con menos coste”.
En el caso de las enfermedades genéticas como desórdenes neurológicos o endocrinos el mapeo óptico va a permitir detectar enfermedades que estaban “infra-diagnosticadas”, según las especialistas.
Por lo que respecta a las hemopatías malignas en la infancia, sobre todo leucemias agudas, sirve para detectar “con mayor precisión” los cambios estructurales del genoma, una información, a su entender, “necesaria para clasificar correctamente a los pacientes y administrar el tratamiento adecuado al grupo de riesgo”.
El laboratorio de Citogenética del Hospital Niño Jesús ha desarrollado este proyecto de validación desde un proyecto de investigación financiado por la Fundación Familia Alonso y, según el centro sanitario, se trata de una fase “absolutamente necesaria” antes de incorporar cualquier nueva tecnología a sus protocolos de trabajo. Además, lo consideró “un ejemplo del impacto que puede tener la investigación desarrollada en el ámbito hospitalario para los pacientes”.
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